Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

ПОЧЕЧНАЯ ГИПОДИСПЛАЗИЯ: генетическая и семейная оценка (HDR)

17 ноября 2025 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

ПОЧЕЧНАЯ ГИПОДИСПЛАЗИЯ; Изучение семейных случаев и поиск предрасполагающих генов

Оценка частоты семейных случаев почечной ГИПОДИСПЛАЗИИ

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

ПОЧЕЧНАЯ ГИПОДИСПЛАЗИЯ, несиндромальная, 1

Подробное описание

Сбор ДНК пропозитуса и его семейства. Родители заполняют анкету для поиска другого пострадавшего члена семьи. У другого пострадавшего члена будет собрана коллекция ДНК всей семьи.

Родителям, братьям и сестрам будет назначено УЗИ почек.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

342

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Paris, Франция, 75015
    - Necker Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 месяца до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети с двусторонней почечной гиподисплазией

Описание

Критерии включения :

- Дети в возрасте старше 3 месяцев и младше 18 лет с двусторонней ГИПОДИСПЛАЗИЕЙ почек, установленной при ультразвуковом исследовании почек:

размер почки <-2DS
с/или гиперэхогенностью или отсутствием корково-медуллярной дифференцировки
с/или почечными кистами

Критерий исключения :

Уропатия мочевого пузыря или уропатия мочевого пузыря
Рецессивный или доминантный поликистоз почек
Синдром Барде-Бидля и другие пороки развития, кроме синдрома почечной колобомы, почечных кист и диабетического синдрома RCAD
Отсутствие письменного информированного согласия

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Оценка наследственности ГИПОДИСПЛАЗИИ почек (на УЗИ почек) и сбор ДНК для выявления предрасполагающих генов Временное ограничение: тот же день	тот же день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Следователи

Главный следователь: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Главный следователь: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2009 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 апреля 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 июня 2009 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества