HYPODYSPLASIE Rénale : Bilan Génétique et Familial (HDR)
25 juillet 2014 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
HYPODYSPLASIE rénale; étude de cas familiaux et recherche de gènes prédisposants
Évaluation de la fréquence des cas familiaux d'HYPODYSPLASIE rénale
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Collection d'ADN du propositus et de sa famille. Un questionnaire sera rempli par les parents pour rechercher un autre individu affecté dans la famille. Avec un autre membre affecté, une collecte d'ADN sera effectuée auprès de toute la famille.
Une échographie rénale sera prescrite pour les parents, frères et sœurs.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
342
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75015
- Necker Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 mois à 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Enfants avec une hypodysplasie rénale bilatérale
La description
Critère d'intégration :
- Enfants âgés de plus de 3 mois et de moins de 18 ans présentant une HYPODYSPLASIE rénale bilatérale mise en évidence par l'échographie rénale :
- taille rénale < -2DS
- avec/ou hyperéchogénicité ou absence de différenciation cortico-médullaire
- avec/ou kystes rénaux
Critère d'exclusion :
- Uropathie vésicale ou uropathie sus-vésicale
- Maladie polykystique rénale récessive ou dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl et autres syndromes malformatifs sauf le syndrome du colobome rénal, les kystes rénaux et le syndrome du diabète RCAD
- Absence de consentement éclairé écrit
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Evaluation de l'héritabilité de l'HYPODYSPLASIE rénale (sur l'échographie rénale) et prélèvement d'ADN pour permettre l'identification des gènes prédisposants
Délai: le même jour
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le même jour
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Rémi SALOMON, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Chercheur principal: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2009
Achèvement primaire (Réel)
1 avril 2013
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juillet 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 juin 2009
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 juin 2009
Première publication (Estimation)
22 juin 2009
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
28 juillet 2014
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 juillet 2014
Dernière vérification
1 juillet 2014
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P070151
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .