Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Renální HYPODYSPLASIE: Genetické a familiární hodnocení (HDR)

17. listopadu 2025 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Renální HYPODYSPLASIE; Studie rodinných případů a hledání predisponujících genů

Hodnocení frekvence rodinných případů renální HYPODYSPLASIE

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Sběr DNA z proposita a jeho rodiny. Rodiče vyplní dotazník k vyhledání dalšího postiženého jedince v rodině. S dalším postiženým členem bude odebrán odběr DNA z celé rodiny.

Rodičům, bratrům a sestrám bude předepsán ultrazvuk ledvin.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

342

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Necker Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 měsíce až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti s oboustrannou hypodysplazií ledvin

Popis

Kritéria pro zařazení :

- Děti starší 3 měsíců a mladší 18 let s renální bilaterální HYPODYSPLAZIÍ stanovenou ultrazvukovým vyšetřením ledvin:

  • velikost ledvin < -2DS
  • s/nebo hyperechogenicitou nebo nedostatkem kortikálně-medulární diferenciace
  • s/nebo ledvinovými cystami

Kritéria vyloučení:

  • Uropatie močového měchýře nebo uropatie sus-močového měchýře
  • Recesivní nebo dominantní renální polycystické onemocnění
  • Bardet-Biedlův syndrom a další malformativní syndromy kromě syndromu renálního kolobomu, ledvinových cyst a diabetu syndromu RCAD
  • Nedostatek písemného informovaného souhlasu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vyhodnocení dědičnosti renální HYPODYSPLASIE (na ultrazvuku ledvin) a odběr DNA pro možnou identifikaci predisponujících genů
Časové okno: ten samý den
ten samý den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Vrchní vyšetřovatel: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. dubna 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. června 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. června 2009

První zveřejněno (Odhadovaný)

22. června 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P070151

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Renální HYPODYSPLASIE, nesyndromická, 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kosovo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit