Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

HYPODYSPLAZJA NEREK: ocena genetyczna i rodzinna (HDR)

17 listopada 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

HIPODYSPLAZJA NEREK; Badanie przypadków rodzinnych i poszukiwanie genów predysponujących

Ocena częstości występowania rodzinnych przypadków HIPODYSPLAZJI nerek

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

HIPODYSPLAZJA NEREK, niesyndromiczna, 1

Szczegółowy opis

Kolekcja DNA od propositus i jego rodziny. Rodzice wypełnią kwestionariusz w celu wyszukania innej osoby dotkniętej chorobą w rodzinie. W przypadku innego chorego członka, pobrane zostanie DNA od całej rodziny.

USG nerek zostanie przepisane rodzicom, braciom i siostrom.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

342

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Francja
- - Paris, Francja, 75015
    - Necker Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci z obustronną hipodysplazją nerek

Opis

Kryteria przyjęcia :

- Dzieci w wieku powyżej 3 miesięcy i poniżej 18 lat z obustronną HIPODYSPLAZJĄ nerek stwierdzoną w badaniu ultrasonograficznym nerek:

wielkość nerek < -2DS
z/lub hiperechogenicznością lub brakiem zróżnicowania korowo-rdzeniowego
z/lub torbielami nerek

Kryteria wyłączenia :

Uropatia pęcherza moczowego lub uropatia pęcherza moczowego
Recesywna lub dominująca choroba policystyczna nerek
Zespół Bardeta-Biedla i inne zespoły wad wrodzonych z wyjątkiem zespołu coloboma nerek, torbieli nerek i zespołu cukrzycy RCAD
Brak pisemnej świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Ocena odziedziczalności HYPODYSPLAZY nerkowej (na USG nerek) i pobranie DNA w celu identyfikacji genów predysponujących Ramy czasowe: tego samego dnia	tego samego dnia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

Główny śledczy: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Główny śledczy: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 czerwca 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości