Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Munuaisten hypodysplasia: geneettinen ja familiaalinen arviointi (HDR)

maanantai 17. marraskuuta 2025 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Munuaisten hypodysplasia; Perhetapausten tutkiminen ja altistavien geenien etsiminen

Perinteisten munuaisten hypodysplasiatapausten esiintymistiheyden arviointi

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Munuaisten hypodysplasia, ei-syndrominen, 1

Yksityiskohtainen kuvaus

DNA-kokoelma propositusta ja sen perhettä. Vanhemmat täyttävät kyselylomakkeen, jolla etsitään muuta perheenjäsentä. Toisen sairastuneen jäsenen kanssa kerätään DNA-keräys koko perheeltä.

Vanhemmille, veljille ja sisarille määrätään munuaisten ultraäänitutkimus.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

342

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Ranska
- - Paris, Ranska, 75015
    - Necker Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 kuukautta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset, joilla on molemminpuolinen munuaisten hypodysplasia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit :

- Yli 3 kuukauden ikäiset ja alle 18-vuotiaat lapset, joilla on munuaisten molemminpuolinen hypodysplasia, joka on määritetty munuaisten ultraäänitutkimuksella:

munuaisten koko < -2DS
joilla on/tai hyperekogeenisuus tai aivokuoren ja medullaarisen erilaistumisen puute
joilla on/tai munuaiskysta

Poissulkemiskriteerit:

Virtsarakon uropatia tai sus-virtsarakon uropatia
Resessiivinen tai hallitseva munuaisten polykystinen sairaus
Bardet-Biedlin oireyhtymä ja muut epämuodostumat paitsi munuaiskoloboma-oireyhtymä, munuaiskystat ja diabetesoireyhtymä RCAD
Kirjallisen tietoisen suostumuksen puute

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Munuaisten hypodysplasian periytyvyyden arviointi (munuaisten ultraäänessä) ja DNA-keräys altistavien geenien tunnistamisen mahdollistamiseksi Aikaikkuna: sama päivä	sama päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Yhteistyökumppanit

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Tutkijat

Päätutkija: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Päätutkija: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. heinäkuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 19. kesäkuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit