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Renale HYPODYSPLASIE: Genetische und familiäre Beurteilung (HDR)

17. November 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Renale HYPODYSPLASIE; Untersuchung familiärer Fälle und Suche nach prädisponierenden Genen

Bewertung der Häufigkeit familiärer Fälle von renaler HYPODYSPLASIE

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

DNA-Sammlung vom Propositus und seiner Familie. Ein Fragebogen wird von den Eltern ausgefüllt, um andere betroffene Personen in der Familie zu suchen. Bei einem anderen betroffenen Mitglied wird die DNA-Sammlung von der ganzen Familie gesammelt.

Den Eltern, Geschwistern wird ein Nierenultraschall verordnet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

342

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Necker Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Monate bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Kinder mit der zweiseitigen renalen Hypodysplasie

Beschreibung

Einschlusskriterien :

- Kinder im Alter von mehr als 3 Monaten und unter 18 Jahren mit einer durch Nieren-Ultraschalluntersuchung festgestellten bilateralen HYPODYSPLASIE der Niere:

  • Nierengröße < -2DS
  • mit/oder Hyperechogenität oder fehlender kortikal-medullärer Differenzierung
  • mit/oder Nierenzysten

Ausschlusskriterien :

  • Blasenuropathie oder Sus-Blasenuropathie
  • Rezessive oder dominante renale polyzystische Erkrankung
  • Bardet-Biedl-Syndrom und andere Fehlbildungssyndrome außer Nierenkolobom-Syndrom, Nierenzysten und Diabetes-Syndrom RCAD
  • Fehlende schriftliche Einverständniserklärung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Bewertung der Heritabilität der renalen HYPODYSPLASIE (im Nieren-Ultraschall) und DNA-Sammlung, um die Identifizierung prädisponierender Gene zu ermöglichen
Zeitfenster: am selben Tag
am selben Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Hauptermittler: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Hauptermittler: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. April 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juni 2009

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Juni 2009

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. Juni 2009

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P070151

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Renale HYPODYSPLASIE, nicht syndromal, 1

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