腎性発育不全 : 遺伝的および家族的評価 (HDR)
2014年7月25日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
腎性発育不全;家族性症例の研究と素因遺伝子の検索
腎機能低下症の家族性症例の頻度の評価
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
プロポジタスとその家族からの DNA コレクション。 家族内の他の罹患者を探すために、両親がアンケートに記入します。別の罹患者と一緒に、家族全員からDNAコレクションが収集されます。
両親、兄弟、姉妹には腎臓の超音波検査が処方されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
342
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75015
- Necker Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3ヶ月～18年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
両側性腎低形成症の小児
説明
包含基準 :
-生後 3 か月以上 18 歳未満の子供で、腎臓の超音波検査によって設定された両側の腎機能低下症 :
- 腎臓サイズ < -2DS
- 高エコー原性または皮質 - 髄質分化の欠如を伴う/または
- 腎嚢胞を伴う/または
除外基準 :
- 膀胱尿路障害または膀胱尿路障害
- 劣性または優性腎多嚢胞性疾患
- Bardet-Biedl 症候群およびその他の奇形症候群（腎コロボーマ症候群、腎嚢胞および糖尿病症候群 RCAD を除く）
- 書面によるインフォームドコンセントの欠如
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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素因遺伝子の同定を可能にするための腎機能低下症の遺伝率の評価（腎超音波による）およびDNA収集
時間枠：即日
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即日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Rémi SALOMON, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 主任研究者：Vincent Guigonis, MD, PhD、University Hospital, Limoges
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年4月1日
一次修了 (実際)
2013年4月1日
研究の完了 (実際)
2014年7月1日
試験登録日
最初に提出
2009年6月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年6月19日
最初の投稿 (見積もり)
2009年6月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2014年7月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2014年7月25日
最終確認日
2014年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。