HIPODISPLASIA Renal: Valoración Genética y Familiar (HDR)
17 de noviembre de 2025 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
HIPODISPLASIA Renal;Estudio de Casos Familiares y Búsqueda de Genes Predisponentes
Evaluación de la frecuencia de casos familiares de HIPODISPLASIA renal
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Recolección de ADN del propositus y su familia. Los padres completarán un cuestionario para buscar a otra persona afectada en la familia. Con otro miembro afectado, la recolección de ADN se realizará de toda la familia.
Se prescribirá una ecografía renal a los padres, hermanos y hermanas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
342
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Necker Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 meses a 18 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños con hipodisplasia renal bilateral
Descripción
Criterios de inclusión :
- Niños mayores de 3 meses y menores de 18 años con una HIPODISPLASIA renal bilateral establecida por ecografía renal:
- tamaño renal < -2DS
- con/o hiperecogenicidad o falta de diferenciación córtico-medular
- con/o quistes renales
Criterio de exclusión :
- Uropatía vesical o uropatía sus-vejiga
- Enfermedad poliquística renal recesiva o dominante
- Síndrome de Bardet-Biedl y otros síndromes malformativos excepto síndrome de coloboma renal, quistes renales y síndrome de diabetes RCAD
- Falta de consentimiento informado por escrito
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Evaluación de la heredabilidad de la HIPODISPLASIA renal (en la ecografía renal) y recolección de ADN para posibilitar la identificación de genes predisponentes
Periodo de tiempo: el mismo día
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el mismo día
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Investigador principal: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de abril de 2009
Finalización primaria (Actual)
1 de abril de 2013
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2014
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de junio de 2009
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de junio de 2009
Publicado por primera vez (Estimado)
22 de junio de 2009
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de noviembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de noviembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P070151
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .