Renale HYPODYSPLASIE: genetische en familiale beoordeling (HDR)
17 november 2025 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Renale HYPODYSPLASIE; Studie van familiale gevallen en zoeken naar predisponerende genen
Evaluatie van de frequentie van familiale gevallen van renale HYPODYSPLASIE
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
DNA-verzameling van de propositus en zijn familie. De ouders zullen een vragenlijst invullen om een ander getroffen persoon in het gezin te zoeken. Bij een ander getroffen lid zal DNA-verzameling worden verzameld van het hele gezin.
Voor de ouders, broers en zussen wordt een nierecho voorgeschreven.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
342
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- Necker Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 maanden tot 18 jaar (Kind, Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Kinderen met een bilaterale renale hypodysplasie
Beschrijving
Inclusiecriteria :
- Kinderen ouder dan 3 maanden en jonger dan 18 jaar met een renale bilaterale HYPODYSPLASIE vastgesteld door middel van echografie van de nieren:
- niergrootte < -2DS
- met/of hyperechogeniciteit of gebrek aan corticaal-medullaire differentiatie
- met/of niercysten
Uitsluitingscriteria :
- Blaasuropathie of sus-blaasuropathie
- Recessieve of dominante polycystische nierziekte
- Bardet-Biedlsyndroom en andere malformatieve syndromen behalve renaal colobomasyndroom, niercysten en diabetessyndroom RCAD
- Gebrek aan schriftelijke geïnformeerde toestemming
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Evaluatie van de erfelijkheidsgraad van renale HYPODYSPLASIE (op de renale echografie) en DNA-collectie om identificatie van predisponerende genen mogelijk te maken
Tijdsspanne: dezelfde dag
|
dezelfde dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Hoofdonderzoeker: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 april 2009
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 april 2013
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juli 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 juni 2009
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 juni 2009
Eerst geplaatst (Geschat)
22 juni 2009
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
20 november 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 november 2025
Laatst geverifieerd
1 september 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- P070151
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .