Renal HYPODYSPLASIA: Genetisk og familiær vurdering (HDR)
17. november 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Renal HYPODYSPLASIA; Studie af familiære tilfælde og søgning efter prædisponerende gener
Evaluering af hyppigheden af familiære tilfælde af renal HYPODYSPLASI
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
DNA-indsamling fra propositus og dens familie. Et spørgeskema vil blive udfyldt af forældrene for at søge andre berørte personer i familien. Med et andet berørt medlem vil der blive indsamlet DNA fra hele familien.
En nyre-ultralyd vil blive ordineret til forældre, brødre og søstre.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
342
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Necker Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 måneder til 18 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn med en bilateral nyrehypodysplasi
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn i alderen over 3 måneder og under 18 år med en nyrebilateral HYPODYSPLASI sat ved renal ultralydsundersøgelse:
- nyrestørrelse < -2DS
- med/eller hyperekogenicitet eller mangel på kortikal-medullær differentiering
- med/eller nyrecyster
Eksklusionskriterier:
- Blære uropati eller sus-blære uropati
- Recessiv eller dominant nyrepolycystisk sygdom
- Bardet-Biedl syndrom og andre misdannelsessyndromer undtagen renal coloboma syndrom, renale cyster og diabetes syndrom RCAD
- Manglende skriftligt informeret samtykke
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Evaluering af arveligheden af renal HYPODYSPLASIA (på renal ultralyd) og DNA-indsamling for at muliggøre identifikation af disponerende gener
Tidsramme: den samme dag
|
den samme dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Remi Salomon, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Ledende efterforsker: Vincent Guigonis, MD, PhD, University Hospital, Limoges
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. april 2009
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2013
Studieafslutning (Faktiske)
1. juli 2014
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. juni 2009
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. juni 2009
Først opslået (Anslået)
22. juni 2009
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
20. november 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
17. november 2025
Sidst verificeret
1. september 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- P070151
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Renal HYPODYSPLASI, ikke-syndromisk, 1
-
Amar h ZiregAfsluttetDiabetes | Diabetes komplikationer | Anuria | Diabetes mellitus (type 1 og type 2) | End-Stage Renal Disease (ESRD) | Kronisk nyresygdom, trin 5 | Non Diabetic Patients | Slutstadie nyresygdom (ESRD) Kronisk nyresygdom, trin 5 Renal Regenerering Anuri Diabetisk Nefropati | Renal RegenereringAlgeriet
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetPseudohypoaldosteronisme type 1Frankrig
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Ministero della Salute, Italy; IL Sogno di StefanoAktiv, ikke rekrutterendeKronisk nyresygdom | Vesicoureteral refluks | Renal hypodysplasi, ikke-syndromisk, 1Italien
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige
-
Inozyme PharmaTrukket tilbageAutosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/phosphodiesterase1 mangel | Generaliseret arteriel forkalkning af spædbørn 1
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereAfsluttetMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forholdForenede Stater, Australien