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多发性硬化症的基因和环境 (GEMS)

2026年5月12日更新者：Philip De Jager、Columbia University

将遗传和环境风险评分整合到预测多发性硬化症易感性的算法中

该研究的目的是确定可能增加一个人患多发性硬化症 (MS) 风险的遗传、环境和免疫特征。虽然 MS 不是由遗传物质 (DNA) 的单一变异、单一环境因素或免疫细胞的单一故障引起的疾病，但遗传改变、环境暴露和免疫因素使 MS 的发展更有可能。如果研究人员能够找到预防或减缓这种疾病进展的有效方法，那么获取有关谁有患 MS 风险的信息将在未来大有裨益。

研究概览

地位

招聘中

条件

多发性硬化症

详细说明

MS 是一种自身免疫性疾病，其中免疫系统（通常抵抗感染的白细胞）被误导并攻击健康组织。在 MS 患者中，方向错误的白细胞攻击髓磷脂，这是一种隔离大脑和脊髓神经的衬里。这会导致髓鞘炎症和损伤。失去这种保护层会破坏神经冲动并导致神经系统功能异常。

这项大型研究最终将招募 5000 名有患 MS 风险的受试者。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

5000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Juliana Oyegunle
电话号码：212-305-2434
邮箱：jbo2120@cumc.columbia.edu

学习地点

美国
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、美国、15213
    - 招聘中
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke
    - 首席研究员：
      
      Daniel S Reich, MD, PhD
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02114
    - 终止
    - Massachusetts General Hospital
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - 终止
    - Brigham and Women's Hospital
- New York
  - New York、New York、美国、10032
    - 招聘中
    - Columbia University Irving Center
    - 首席研究员：
      
      Philip L De Jager, MD, PhD
    - 接触：
      
      Juliana Oyegunle
      
      电话号码：212-305-2434
      
      邮箱：jbo2120@cumc.columbia.edu
- Pennsylvania
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
    - 招聘中
    - University of Pittsburgh
    - 首席研究员：
      
      Zongqi Xia, MD, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

概率样本

研究人群

这项大型研究最终将招募 10000 多名有患 MS 风险的受试者。这项研究将持续 20 年。我们将从美国各地招募受试者，因为一切都是通过邮件、电子邮件或/和电话完成的。

描述

纳入标准：

MS 患者的一级亲属，或
接受过抗 TNFa 治疗作为 MS 以外的炎症性疾病治疗的患者，例如克罗恩病、牛皮癣和类风湿性关节炎，或
已转介评估首次出现神经系统症状但未诊断为 MS 的患者
住在美国

排除标准：

不符合任何纳入标准

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
接受过抗 TNFa 治疗
MS 患者的一级亲属已确诊 MS 患者的一级亲属（子女、父母或兄弟姐妹）将要求一个子组进行磁共振成像 (MRI)。参与者可能会被要求捐献粪便样本用于肠道菌群分析和血液样本用于核糖核酸 (RNA) 测序。
由合作伙伴 MS 中心推荐

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
被诊断患有 MS 的受试者总数大体时间：20年	对于每个受试者，将结合遗传负担和环境暴露来计算加权综合风险评分。将为队列生成风险评分的分布。在此阶段，该研究将评估在风险评分分布的较高端与较低端之间是否存在诊断为 MS 的受试者（通过受试者神经科医生的信件或临床记录副本验证）的增加。	20年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

合作者

University of Pittsburgh

Brigham and Women's Hospital

调查人员

研究主任：Zongqi Xia, MD, PhD、University of Pittsburgh

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2017年10月1日

初级完成 (估计的)

2040年10月1日

研究完成 (估计的)

2040年10月1日

研究注册日期

首次提交

2011年5月11日

首先提交符合 QC 标准的

2011年5月12日

首次发布 (估计的)

2011年5月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月14日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月12日

最后验证

2026年5月1日