Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Genes e Ambiente na Esclerose Múltipla (GEMS)

12 de maio de 2026 atualizado por: Philip De Jager, Columbia University

Integrando pontuações de risco genético e ambiental em um algoritmo para prever a suscetibilidade à esclerose múltipla

O objetivo do estudo de pesquisa é identificar os perfis genéticos, ambientais e imunológicos que podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver esclerose múltipla (EM). Embora a EM não seja uma doença causada por uma única variação no material genético (DNA), um único fator ambiental ou um único mau funcionamento das células imunológicas, existem alterações genéticas, exposições ambientais e fatores imunológicos que tornam mais provável o desenvolvimento da EM. A obtenção de informações sobre quem está em risco de EM será benéfica no futuro se os investigadores puderem identificar formas eficazes de prevenir ou retardar a progressão desta doença.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A esclerose múltipla é uma doença autoimune na qual o sistema imunológico (células brancas do sangue que normalmente combatem infecções) é mal direcionado e ataca o tecido saudável. Em pacientes com EM, os glóbulos brancos mal direcionados atacam a mielina, um revestimento que isola os nervos encontrados no cérebro e na medula espinhal. Isso resulta em inflamação e danos na mielina. A perda desse revestimento protetor interrompe os impulsos nervosos e causa funcionamento anormal do sistema nervoso.

Este grande estudo de pesquisa envolverá 5.000 indivíduos que correm o risco de desenvolver EM.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

5000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 15213
        • Recrutamento
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Investigador principal:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Rescindido
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Rescindido
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Recrutamento
        • Columbia University Irving Center
        • Investigador principal:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Contato:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Recrutamento
        • University of Pittsburgh
        • Investigador principal:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Este grande estudo de pesquisa envolverá mais de 10.000 indivíduos que correm o risco de desenvolver EM. O estudo vai durar 20 anos. Recrutaremos participantes de todos os Estados Unidos, pois tudo é feito por correio, e-mail e/ou telefone.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Parentes de primeiro grau de pacientes com EM, ou
  • Pacientes que receberam terapia anti-TNFa como tratamento para outras doenças inflamatórias além da EM, como doença de Crohn, psoríase e artrite reumatoide, ou
  • Pacientes encaminhados para avaliação da primeira apresentação de sintomas neurológicos, mas sem diagnóstico de EM
  • Morar nos Estados Unidos

Critério de exclusão:

  • Não corresponde a nenhum dos critérios de inclusão

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Recebeu terapia anti-TNFa
Parente de primeiro grau de pacientes com EM

Parente de primeiro grau (filho, pai ou irmão) de um paciente diagnosticado com EM

Um subgrupo será submetido a ressonância magnética (MRI). Os participantes podem ser solicitados a doar uma amostra de fezes para análise da flora intestinal e uma amostra de sangue para sequenciamento de ácido ribonucleico (RNA).
Indicado pelo Partners MS Center

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número total de indivíduos diagnosticados com EM
Prazo: 20 anos
Para cada sujeito, uma pontuação de risco integrada ponderada será calculada, combinando carga genética e exposição ambiental. Uma distribuição da pontuação de risco será gerada para a coorte. Nesta fase, o estudo avaliará se há um aumento de indivíduos com diagnóstico de EM (validado por uma carta ou cópia dos registros clínicos do neurologista do indivíduo) dentro da extremidade superior versus a extremidade inferior da distribuição do escore de risco.
20 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Investigadores

  • Diretor de estudo: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de outubro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de outubro de 2040

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de outubro de 2040

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de maio de 2011

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de maio de 2011

Primeira postagem (Estimado)

13 de maio de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

12 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AAAR4456

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Sim

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever