Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gener og miljø ved multippel sklerose (GEMS)

12. mai 2026 oppdatert av: Philip De Jager, Columbia University

Integrering av genetiske og miljømessige risikopoeng i en algoritme for å forutsi mottakelighet for multippel sklerose

Formålet med forskningsstudien er å identifisere de genetiske, miljømessige og immunprofilene som kan øke en persons risiko for å utvikle multippel sklerose (MS). Mens MS ikke er en sykdom forårsaket av en enkelt variasjon i genetisk materiale (DNA), en enkelt miljøfaktor eller en enkelt funksjonsfeil i immunceller, er det genetiske endringer, miljøeksponeringer og immunologiske faktorer som gjør utviklingen av MS mer sannsynlig. Å skaffe informasjon om hvem som er i faresonen for MS vil være fordelaktig i fremtiden hvis etterforskerne kan identifisere effektive måter å forhindre eller bremse utviklingen av denne sykdommen.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

MS er en autoimmun sykdom der immunsystemet (hvite blodceller som normalt bekjemper infeksjon) blir feilrettet og angriper sunt vev. Hos pasienter med MS angriper de feilstyrte hvite blodcellene myelin, en slimhinne som isolerer nervene som finnes i hjernen og ryggmargen. Dette resulterer i betennelse og skade i myelinet. Tap av denne beskyttende foringen forstyrrer nerveimpulser og forårsaker unormal funksjon i nervesystemet.

Denne store forskningsstudien vil til slutt registrere 5000 personer som står i fare for å utvikle MS.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 15213
        • Rekruttering
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Hovedetterforsker:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Avsluttet
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Avsluttet
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Center
        • Hovedetterforsker:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Ta kontakt med:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh
        • Hovedetterforsker:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne store forskningsstudien vil til slutt registrere over 10 000 personer som står i fare for å utvikle MS. Studiet vil vare i 20 år. Vi vil rekruttere emner fra hele USA, da alt gjøres via post, e-post eller/og telefon.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Første grad pårørende til pasienter med MS, eller
  • Pasienter som har mottatt anti-TNFa-behandling som behandling for andre inflammatoriske sykdommer enn MS som Crohns sykdom, psoriasis og revmatoid artritt, eller
  • Pasienter som har blitt henvist til evaluering av første presentasjon av nevrologiske symptomer, men som ikke har en MS-diagnose
  • Bor i USA

Ekskluderingskriterier:

  • Samsvarer ikke med noen av inkluderingskriteriene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Fikk anti-TNFa-behandling
Førstegrads slektning til MS-pasienter

Førstegrads slektning (barn, forelder eller søsken) til en diagnostisert MS-pasient

En undergruppe vil bli bedt om å gjennomgå magnetisk resonansavbildning (MRI). Deltakerne kan bli bedt om å donere en avføringsprøve for tarmfloraanalyse og en blodprøve for ribonukleinsyre (RNA)-sekvensering.
Henvist av Partners MS Center

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Totalt antall forsøkspersoner som er diagnostisert med MS
Tidsramme: 20 år
For hvert emne vil vektet integrert risikoscore bli beregnet, som kombinerer genetisk belastning og miljøeksponering. En fordeling av risikoskåren vil bli generert for kohorten. På dette stadiet vil studien vurdere om det er en økning i forsøkspersoner med en MS-diagnose (validert ved brev eller kopi av kliniske journaler fra forsøkspersonens nevrolog) innenfor den høyere enden kontra den nedre enden av risikoskårfordelingen.
20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Etterforskere

  • Studieleder: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. oktober 2040

Studiet fullført (Antatt)

1. oktober 2040

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. mai 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2011

Først lagt ut (Antatt)

13. mai 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAR4456

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Ja

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere