Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenit ja ympäristö multippeliskleroosissa (GEMS)

tiistai 12. toukokuuta 2026 päivittänyt: Philip De Jager, Columbia University

Geneettisten ja ympäristöriskien yhdistäminen algoritmiksi multippeliskleroosialttiuden ennustamiseksi

Tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geneettiset, ympäristö- ja immuuniprofiilit, jotka voivat lisätä henkilön riskiä sairastua multippeliskleroosiin (MS). Vaikka MS-tauti ei ole sairaus, joka johtuu yhdestä geneettisen materiaalin (DNA) vaihtelusta, yhdestä ympäristötekijästä tai yhdestä immuunisolujen toimintahäiriöstä, on olemassa geneettisiä muutoksia, ympäristöaltistusta ja immunologisia tekijöitä, jotka tekevät MS-taudin kehittymisen todennäköisemmän. Tietojen saamisesta MS-taudin riskiryhmistä on hyötyä tulevaisuudessa, jos tutkijat voivat löytää tehokkaita tapoja estää tai hidastaa tämän taudin etenemistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

MS on autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä (valkosolut, jotka normaalisti taistelevat infektioita vastaan) muuttuu vääräksi ja hyökkäävät tervettä kudosta vastaan. MS-potilailla väärin suunnatut valkosolut hyökkäävät myeliiniin, vuoraukseen, joka eristää aivoissa ja selkäytimessä olevia hermoja. Tämä johtaa myeliinin tulehdukseen ja vaurioitumiseen. Tämän suojaavan vuorauksen menetys häiritsee hermoimpulsseja ja aiheuttaa hermoston epänormaalia toimintaa.

Tähän laajaan tutkimustutkimukseen otetaan lopulta mukaan 5 000 henkilöä, joilla on riski saada MS-tauti.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 15213
        • Rekrytointi
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Päätutkija:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
        • Lopetettu
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Lopetettu
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Rekrytointi
        • Columbia University Irving Center
        • Päätutkija:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • Rekrytointi
        • University of Pittsburgh
        • Päätutkija:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tähän laajaan tutkimustutkimukseen otetaan lopulta mukaan yli 10 000 tutkittavaa, joilla on riski saada MS-tauti. Opiskelu kestää 20 vuotta. Rekrytoimme aiheita kaikkialta Yhdysvalloista, koska kaikki tapahtuu postitse, sähköpostitse ja/tai puhelimitse.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • MS-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset tai
  • Potilaat, jotka ovat saaneet anti-TNFa-hoitoa muiden tulehdussairauksien kuin MS-taudin, kuten Crohnin taudin, psoriaasin ja nivelreuman, hoitona tai
  • Potilaat, jotka on lähetetty neurologisten oireiden ensimmäisen ilmaantumisen arviointiin, mutta joilla ei ole MS-diagnoosia
  • Asua Yhdysvalloissa

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei täytä yhtään sisällyttämiskriteeriä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Sai anti-TNFa-hoidon
MS-potilaiden ensimmäisen asteen sukulainen

MS-tautipotilaan ensimmäisen asteen sukulainen (lapsi, vanhempi tai sisarus).

Alaryhmää pyydetään suorittamaan magneettikuvaus (MRI). Osallistujia voidaan pyytää luovuttamaan ulostenäyte suolistoflooran analyysiä varten ja verinäyte ribonukleiinihapon (RNA) sekvensointia varten.
Partners MS Centerin suosittelema

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Koehenkilöiden kokonaismäärä, joilla on diagnosoitu MS
Aikaikkuna: 20 vuotta
Jokaiselle aiheelle lasketaan painotettu integroitu riskipiste, jossa yhdistetään geneettinen rasitus ja ympäristöaltistus. Kohortille luodaan riskipisteiden jakauma. Tässä vaiheessa tutkimuksessa arvioidaan, onko MS-diagnoosilla (vahvistettu kirjeellä tai kopiolla potilaan neurologin kliinisistä tiedoista) lisääntynyt riskipistejakauman korkeammassa suhteessa alempaan kohtaan.
20 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. lokakuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. lokakuuta 2040

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. lokakuuta 2040

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 11. toukokuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. toukokuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 13. toukokuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 14. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAR4456

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Joo

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa