Gènes et environnement dans la sclérose en plaques (GEMS)
16 septembre 2022 mis à jour par: Columbia University
Intégration des scores de risque génétique et environnemental dans un algorithme pour prédire la susceptibilité à la sclérose en plaques
Le but de l'étude de recherche est d'identifier les profils génétiques, environnementaux et immunitaires qui peuvent augmenter le risque d'une personne de développer la sclérose en plaques (SP).
Bien que la SEP ne soit pas une maladie causée par une seule variation du matériel génétique (ADN), un seul facteur environnemental ou un seul dysfonctionnement des cellules immunitaires, il existe des altérations génétiques, des expositions environnementales et des facteurs immunologiques qui rendent le développement de la SEP plus probable.
L'obtention d'informations sur les personnes à risque de sclérose en plaques sera bénéfique à l'avenir si les chercheurs peuvent identifier des moyens efficaces de prévenir ou de ralentir la progression de cette maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
La sclérose en plaques est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire (les globules blancs qui combattent normalement les infections) est mal dirigé et attaque les tissus sains. Chez les patients atteints de SEP, les globules blancs mal dirigés attaquent la myéline, une membrane qui isole les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Cela entraîne une inflammation et des dommages dans la myéline. La perte de cette doublure protectrice perturbe l'influx nerveux et provoque un fonctionnement anormal du système nerveux.
Cette vaste étude de recherche recrutera finalement 5000 sujets qui risquent de développer la SEP.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
5000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Kaho Onomichi
- Numéro de téléphone: 212-305-9155
- E-mail: ko2418@cumc.columbia.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Fatoumata B. Diallo, BS
- Numéro de téléphone: 212-304-1548
- E-mail: fd2292@cumc.columbia.edu
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 15213
- Recrutement
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke
-
Chercheur principal:
- Daniel S Reich, MD, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
- Résilié
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Résilié
- Brigham and Women's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, États-Unis, 10032
- Recrutement
- Columbia University Irving Center
-
Contact:
- Fatoumata Diallo, BS
- Numéro de téléphone: 212-305-1485
- E-mail: mscenter_neuro@cumc.columbia.edu
-
Contact:
- Kaho Onomichi, MS
- Numéro de téléphone: 212-305-9155
-
Chercheur principal:
- Philip L De Jager, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
- Recrutement
- University of Pittsburgh
-
Chercheur principal:
- Zongqi Xia, MD, PhD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Cette vaste étude de recherche recrutera finalement plus de 10 000 sujets qui risquent de développer la SEP.
L'étude durera 20 ans.
Nous recruterons des sujets de partout aux États-Unis, car tout se fait par courrier, e-mail ou/et téléphone.
La description
Critère d'intégration:
- Parents au premier degré de patients atteints de SEP, ou
- Patients ayant reçu un traitement anti-TNFa pour le traitement de maladies inflammatoires autres que la SEP telles que la maladie de Crohn, le psoriasis et la polyarthrite rhumatoïde, ou
- Patients qui ont été référés pour une évaluation de la première présentation de symptômes neurologiques mais qui n'ont pas de diagnostic de SEP
- Vivre aux États-Unis
Critère d'exclusion:
- Ne correspond à aucun des critères d'inclusion
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
A reçu un traitement anti-TNFa
|
|
Parent au premier degré de patients atteints de SEP
Parent au premier degré (enfant, parent ou frère ou sœur) d'un patient atteint de SEP Un sous-groupe sera invité à subir une imagerie par résonance magnétique (IRM). Les participants peuvent être invités à donner un échantillon de selles pour l'analyse de la flore intestinale et un échantillon de sang pour le séquençage de l'acide ribonucléique (ARN). |
|
Référencé par le Partners MS Center
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre total de sujets qui reçoivent un diagnostic de SEP
Délai: 20 ans
|
Pour chaque sujet, un score de risque intégré pondéré sera calculé, combinant la charge génétique et l'exposition environnementale.
Une distribution du score de risque sera générée pour la cohorte.
À ce stade, l'étude évaluera s'il y a une augmentation du nombre de sujets ayant reçu un diagnostic de SEP (validé par une lettre ou une copie des dossiers cliniques du neurologue du sujet) dans l'extrémité supérieure par rapport à l'extrémité inférieure de la distribution des scores de risque.
|
20 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 octobre 2017
Achèvement primaire (Anticipé)
1 octobre 2040
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 octobre 2040
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 mai 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 mai 2011
Première publication (Estimation)
13 mai 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
19 septembre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 septembre 2022
Dernière vérification
1 septembre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AAAR4456
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Oui
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .