Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genen en omgeving bij multiple sclerose (GEMS)

12 mei 2026 bijgewerkt door: Philip De Jager, Columbia University

Integratie van genetische en omgevingsrisicoscores in een algoritme om vatbaarheid voor multiple sclerose te voorspellen

Het doel van het onderzoek is om de genetische, omgevings- en immuunprofielen te identificeren die iemands risico op het ontwikkelen van multiple sclerose (MS) kunnen verhogen. Hoewel MS geen ziekte is die wordt veroorzaakt door een enkele variatie in genetisch materiaal (DNA), een enkele omgevingsfactor of een enkele storing in immuuncellen, zijn er genetische veranderingen, omgevingsblootstellingen en immunologische factoren die de ontwikkeling van MS waarschijnlijker maken. Het verkrijgen van informatie over wie risico loopt op MS zal in de toekomst nuttig zijn als de onderzoekers effectieve manieren kunnen vinden om de progressie van deze ziekte te voorkomen of te vertragen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

MS is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem (witte bloedcellen die normaal gesproken infecties bestrijden) verkeerd wordt gericht en gezond weefsel aanvalt. Bij patiënten met MS vallen de verkeerd gerichte witte bloedcellen myeline aan, een voering die de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg isoleert. Dit resulteert in ontsteking en schade in de myeline. Verlies van deze beschermende voering verstoort zenuwimpulsen en veroorzaakt een abnormale functie in het zenuwstelsel.

Deze grote onderzoeksstudie zal uiteindelijk 5000 proefpersonen inschrijven die het risico lopen MS te ontwikkelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 15213
        • Werving
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Hoofdonderzoeker:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Beëindigd
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Beëindigd
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University Irving Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • Werving
        • University of Pittsburgh
        • Hoofdonderzoeker:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deze grote onderzoeksstudie zal uiteindelijk meer dan 10.000 proefpersonen inschrijven die het risico lopen MS te ontwikkelen. De studie zal 20 jaar duren. We zullen proefpersonen uit de hele Verenigde Staten rekruteren, aangezien alles via post, e-mail en/of telefoon verloopt.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Eerstegraads familieleden van patiënten met MS, of
  • Patiënten die anti-TNFa-therapie hebben gekregen als behandeling voor andere ontstekingsziekten dan MS, zoals de ziekte van Crohn, psoriasis en reumatoïde artritis, of
  • Patiënten die zijn doorverwezen voor een evaluatie van de eerste presentatie van neurologische symptomen, maar geen diagnose van MS hebben
  • Woon in de Verenigde Staten

Uitsluitingscriteria:

  • Komt niet overeen met een van de opnamecriteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Kreeg anti-TNFa-therapie
Eerstegraads familielid van MS-patiënten

Eerstegraads familielid (kind, ouder of broer of zus) van een gediagnosticeerde MS-patiënt

Een subgroep zal worden gevraagd om magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) te ondergaan. Deelnemers kunnen worden gevraagd om een ​​ontlastingsmonster te doneren voor darmflora-analyse en een bloedmonster voor ribonucleïnezuur (RNA)-sequencing.
Doorverwezen door het Partners MS Center

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Totaal aantal proefpersonen bij wie de diagnose MS is gesteld
Tijdsspanne: 20 jaar
Voor elk onderwerp wordt een gewogen geïntegreerde risicoscore berekend, waarbij genetische belasting en blootstelling aan het milieu worden gecombineerd. Er wordt een verdeling van de risicoscore gegenereerd voor het cohort. In dit stadium zal de studie beoordelen of er een toename is van proefpersonen met een diagnose van MS (gevalideerd door een brief of kopie van de klinische verslagen van de neuroloog van de proefpersoon) binnen het hogere segment vs. het lagere segment van de risicoscoreverdeling.
20 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Onderzoekers

  • Studie directeur: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2040

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2040

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 mei 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

13 mei 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAR4456

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Ja

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren