Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Gener och miljö vid multipel skleros (GEMS)

12 maj 2026 uppdaterad av: Philip De Jager, Columbia University

Integrera genetiska och miljömässiga riskpoäng i en algoritm för att förutsäga känslighet för multipel skleros

Syftet med forskningsstudien är att identifiera de genetiska, miljömässiga och immunprofiler som kan öka en persons risk att utveckla multipel skleros (MS). Även om MS inte är en sjukdom som orsakas av en enda variation i genetiskt material (DNA), en enda miljöfaktor eller ett enda fel i immunceller, finns det genetiska förändringar, miljöexponeringar och immunologiska faktorer som gör utvecklingen av MS mer sannolikt. Att få information om vem som är i riskzonen för MS kommer att vara fördelaktigt i framtiden om utredarna kan identifiera effektiva sätt att förhindra eller bromsa utvecklingen av denna sjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

MS är en autoimmun sjukdom där immunsystemet (vita blodkroppar som normalt bekämpar infektioner) blir felriktat och angriper frisk vävnad. Hos patienter med MS angriper de felriktade vita blodkropparna myelin, ett foder som isolerar nerverna som finns i hjärnan och ryggmärgen. Detta resulterar i inflammation och skador i myelinet. Förlust av detta skyddande foder stör nervimpulser och orsakar onormal funktion i nervsystemet.

Denna stora forskningsstudie kommer slutligen att registrera 5000 försökspersoner som löper risk att utveckla MS.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

5000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 15213
        • Rekrytering
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Huvudutredare:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Avslutad
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Avslutad
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University Irving Center
        • Huvudutredare:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • Rekrytering
        • University of Pittsburgh
        • Huvudutredare:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna stora forskningsstudie kommer slutligen att registrera över 10 000 försökspersoner som löper risk att utveckla MS. Studien kommer att pågå i 20 år. Vi kommer att rekrytera ämnen från hela USA, eftersom allt sker via mail, e-post eller/och telefon.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Första graden släktingar till patienter med MS, eller
  • Patienter som har fått anti-TNFa-behandling som behandling för andra inflammatoriska sjukdomar än MS såsom Crohns sjukdom, psoriasis och reumatoid artrit, eller
  • Patienter som har remitterats för en utvärdering av första presentationen av neurologiska symtom men som inte har en MS-diagnos
  • Bor i USA

Exklusions kriterier:

  • Matchar inte något av inkluderingskriterierna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Fick anti-TNFa-behandling
Första gradens släkting till MS-patienter

Första gradens släkting (barn, förälder eller syskon) till en diagnostiserad MS-patient

En undergrupp kommer att bli ombedd att genomgå magnetisk resonanstomografi (MRT). Deltagarna kan bli ombedda att donera ett avföringsprov för tarmfloraanalys och ett blodprov för ribonukleinsyra (RNA) sekvensering.
Refererad av Partners MS Center

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Totalt antal försökspersoner som har diagnosen MS
Tidsram: 20 år
För varje ämne kommer ett viktat integrerat riskpoäng att beräknas, som kombinerar genetisk börda och miljöexponering. En fördelning av riskpoängen kommer att genereras för kohorten. I detta skede kommer studien att bedöma om det finns en ökning av försökspersoner med en MS-diagnos (validerad av ett brev eller en kopia av kliniska journaler från försökspersonens neurolog) inom den högre änden jämfört med den lägre änden av riskpoängfördelningen.
20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Utredare

  • Studierektor: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2040

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2040

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 maj 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 maj 2011

Första postat (Beräknad)

13 maj 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAR4456

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Ja

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera