Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gener og miljø i multipel sklerose (GEMS)

12. maj 2026 opdateret af: Philip De Jager, Columbia University

Integrering af genetiske og miljømæssige risikoscores i en algoritme til at forudsige multipel sklerosefølsomhed

Formålet med forskningsstudiet er at identificere de genetiske, miljømæssige og immunprofiler, der kan øge en persons risiko for at udvikle multipel sklerose (MS). Mens MS ikke er en sygdom forårsaget af en enkelt variation i genetisk materiale (DNA), en enkelt miljøfaktor eller en enkelt funktionsfejl i immunceller, er der genetiske ændringer, miljøeksponeringer og immunologiske faktorer, der gør udviklingen af ​​MS mere sandsynlig. At opnå information om, hvem der er i risikogruppen for MS, vil være gavnligt i fremtiden, hvis efterforskerne kan identificere effektive måder at forhindre eller bremse udviklingen af ​​denne sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

MS er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet (hvide blodlegemer, der normalt bekæmper infektion) bliver forkert rettet og angriber sundt væv. Hos patienter med MS angriber de forkerte hvide blodlegemer myelin, en foring, der isolerer de nerver, der findes i hjernen og rygmarven. Dette resulterer i betændelse og skader i myelinet. Tab af denne beskyttende foring forstyrrer nerveimpulser og forårsager unormal funktion i nervesystemet.

Denne store forskningsundersøgelse vil i sidste ende inkludere 5000 forsøgspersoner, der er i risiko for at udvikle MS.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 15213
        • Rekruttering
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Ledende efterforsker:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Afsluttet
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Afsluttet
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University Irving Center
        • Ledende efterforsker:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • Rekruttering
        • University of Pittsburgh
        • Ledende efterforsker:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne store forskningsundersøgelse vil i sidste ende inkludere over 10.000 forsøgspersoner, der er i risiko for at udvikle MS. Studiet vil vare 20 år. Vi vil rekruttere emner fra hele USA, da alt foregår via mail, e-mail eller/og telefon.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Første grad pårørende til patienter med MS, eller
  • Patienter, der har modtaget anti-TNFa-behandling som behandling for andre inflammatoriske sygdomme end MS, såsom Crohns sygdom, psoriasis og leddegigt, eller
  • Patienter, der er blevet henvist til en evaluering af første præsentation af neurologiske symptomer, men som ikke har en diagnose MS
  • Bor i USA

Ekskluderingskriterier:

  • Matcher ikke nogen af ​​inklusionskriterierne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Modtog anti-TNFa-behandling
Førstegradsslægtning til MS-patienter

Førstegradsslægtning (barn, forælder eller søskende) til en diagnosticeret MS-patient

En undergruppe vil blive bedt om at gennemgå magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Deltagerne kan blive bedt om at donere en afføringsprøve til tarmfloraanalyse og en blodprøve til ribonukleinsyre (RNA) sekventering.
Henvist af Partners MS Center

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Samlet antal forsøgspersoner, der er diagnosticeret med MS
Tidsramme: 20 år
For hvert emne beregnes en vægtet integreret risikoscore, der kombinerer genetisk belastning og miljøeksponering. En fordeling af risikoscoren vil blive genereret for kohorten. På dette stadium vil undersøgelsen vurdere, om der er en stigning i forsøgspersoner med en MS-diagnose (valideret ved et brev eller kopi af kliniske journaler fra forsøgspersonens neurolog) inden for den højere ende vs. den lavere ende af risikoscorefordelingen.
20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Efterforskere

  • Studieleder: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2040

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2040

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. maj 2011

Først opslået (Anslået)

13. maj 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAR4456

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Multipel sclerose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner