Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Geny i środowisko w stwardnieniu rozsianym (GEMS)

12 maja 2026 zaktualizowane przez: Philip De Jager, Columbia University

Integracja Genetycznych i Środowiskowych Punktów Ryzyka W Algorytm do Przewidywania Podatności na Stwardnienie Rozsiane

Celem badania jest zidentyfikowanie profili genetycznych, środowiskowych i odpornościowych, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane (SM). Chociaż stwardnienie rozsiane nie jest chorobą spowodowaną pojedynczą zmianą materiału genetycznego (DNA), pojedynczym czynnikiem środowiskowym lub pojedynczą awarią komórek odpornościowych, istnieją zmiany genetyczne, ekspozycja środowiskowa i czynniki immunologiczne, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju stwardnienia rozsianego. Uzyskanie informacji o tym, kto jest zagrożony SM, będzie korzystne w przyszłości, jeśli badacze będą w stanie zidentyfikować skuteczne sposoby zapobiegania lub spowolnienia postępu tej choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy (białe krwinki, które normalnie zwalczają infekcje) zostaje źle ukierunkowany i atakuje zdrową tkankę. U pacjentów ze stwardnieniem rozsianym źle skierowane białe krwinki atakują mielinę, wyściółkę, która izoluje nerwy znajdujące się w mózgu i rdzeniu kręgowym. Powoduje to zapalenie i uszkodzenie mieliny. Utrata tej ochronnej wyściółki zakłóca impulsy nerwowe i powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego.

Do tego dużego badania badawczego ostatecznie zostanie włączonych 5000 osób, u których istnieje ryzyko rozwoju SM.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 15213
        • Rekrutacyjny
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Główny śledczy:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Zakończony
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Zakończony
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University Irving Center
        • Główny śledczy:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • Rekrutacyjny
        • University of Pittsburgh
        • Główny śledczy:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego dużego badania badawczego ostatecznie zostanie włączonych ponad 10 000 osób, u których występuje ryzyko rozwoju SM. Badanie potrwa 20 lat. Podmiotów będziemy rekrutować z całych Stanów Zjednoczonych, ponieważ wszystko odbywa się za pośrednictwem poczty, poczty elektronicznej i/lub telefonu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Krewni pierwszego stopnia pacjentów ze stwardnieniem rozsianym lub
  • Pacjenci, którzy otrzymywali terapię anty-TNFα w leczeniu chorób zapalnych innych niż stwardnienie rozsiane, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna, łuszczyca i reumatoidalne zapalenie stawów lub
  • Pacjenci, którzy zostali skierowani do oceny pierwszego wystąpienia objawów neurologicznych, ale nie mają rozpoznania SM
  • Mieszkać w Stanach Zjednoczonych

Kryteria wyłączenia:

  • Nie spełnia żadnego z kryteriów włączenia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Otrzymał terapię anty-TNFa
Krewny pierwszego stopnia chorych na SM

Krewny pierwszego stopnia (dziecko, rodzic lub rodzeństwo) chorego na SM

Podgrupa zostanie poproszona o poddanie się rezonansowi magnetycznemu (MRI). Uczestnicy mogą zostać poproszeni o oddanie próbki kału do analizy flory jelitowej i próbki krwi do sekwencjonowania kwasu rybonukleinowego (RNA).
Polecane przez Partners MS Center

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Całkowita liczba osób, u których zdiagnozowano SM
Ramy czasowe: 20 lat
Dla każdego podmiotu zostanie obliczona ważona zintegrowana ocena ryzyka, łącząca obciążenie genetyczne i narażenie środowiskowe. Dla kohorty zostanie wygenerowany rozkład oceny ryzyka. Na tym etapie badanie oceni, czy występuje wzrost liczby osobników z rozpoznaniem SM (potwierdzonym listem lub kopią dokumentacji klinicznej od neurologa pacjenta) w obrębie górnej granicy w stosunku do dolnej granicy rozkładu wyniku ryzyka.
20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2040

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2040

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 maja 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 maja 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

13 maja 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAR4456

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj