Geni e ambiente nella sclerosi multipla (GEMS)
16 settembre 2022 aggiornato da: Columbia University
Integrazione dei punteggi di rischio genetico e ambientale in un algoritmo per prevedere la suscettibilità alla sclerosi multipla
Lo scopo dello studio di ricerca è identificare i profili genetici, ambientali e immunitari che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare la sclerosi multipla (SM).
Sebbene la SM non sia una malattia causata da una singola variazione nel materiale genetico (DNA), da un singolo fattore ambientale o da un singolo malfunzionamento delle cellule immunitarie, vi sono alterazioni genetiche, esposizioni ambientali e fattori immunologici che rendono più probabile lo sviluppo della SM.
Ottenere informazioni su chi è a rischio di SM sarà utile in futuro se i ricercatori possono identificare modi efficaci per prevenire o rallentare la progressione di questa malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
La SM è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario (globuli bianchi che normalmente combattono le infezioni) viene deviato e attacca i tessuti sani. Nei pazienti con SM, i globuli bianchi indirizzati in modo errato attaccano la mielina, un rivestimento che isola i nervi presenti nel cervello e nel midollo spinale. Ciò si traduce in infiammazione e danni nella mielina. La perdita di questo rivestimento protettivo interrompe gli impulsi nervosi e provoca una funzione anormale nel sistema nervoso.
Questo ampio studio di ricerca alla fine arruolerà 5000 soggetti a rischio di sviluppare la SM.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
5000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Kaho Onomichi
- Numero di telefono: 212-305-9155
- Email: ko2418@cumc.columbia.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Fatoumata B. Diallo, BS
- Numero di telefono: 212-304-1548
- Email: fd2292@cumc.columbia.edu
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 15213
- Reclutamento
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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Investigatore principale:
- Daniel S Reich, MD, PhD
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
- Terminato
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Terminato
- Brigham and Women's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Reclutamento
- Columbia University Irving Center
-
Contatto:
- Fatoumata Diallo, BS
- Numero di telefono: 212-305-1485
- Email: mscenter_neuro@cumc.columbia.edu
-
Contatto:
- Kaho Onomichi, MS
- Numero di telefono: 212-305-9155
-
Investigatore principale:
- Philip L De Jager, MD, PhD
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
- Reclutamento
- University of Pittsburgh
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Investigatore principale:
- Zongqi Xia, MD, PhD
-
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Questo ampio studio di ricerca finirà per arruolare oltre 10000 soggetti a rischio di sviluppare la SM.
Lo studio durerà 20 anni.
Recluteremo soggetti da tutti gli Stati Uniti, poiché tutto viene fatto tramite posta, e-mail e/o telefono.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Parenti di primo grado di pazienti con SM, o
- Pazienti che hanno ricevuto una terapia anti-TNFa come trattamento per malattie infiammatorie diverse dalla SM come il morbo di Crohn, la psoriasi e l'artrite reumatoide, o
- Pazienti che sono stati inviati per una valutazione della prima presentazione di sintomi neurologici ma non hanno una diagnosi di SM
- Vivi negli Stati Uniti
Criteri di esclusione:
- Non corrisponde a nessuno dei criteri di inclusione
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Ricevuto terapia anti-TNFa
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Parente di primo grado di pazienti affetti da SM
Parente di primo grado (figlio, genitore o fratello) di un paziente affetto da SM A un sottogruppo verrà chiesto di sottoporsi a risonanza magnetica (MRI). Ai partecipanti può essere chiesto di donare un campione di feci per l'analisi della flora intestinale e un campione di sangue per il sequenziamento dell'acido ribonucleico (RNA). |
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Riferito dal Partners MS Center
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero totale di soggetti a cui è stata diagnosticata la SM
Lasso di tempo: 20 anni
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Per ogni soggetto verrà calcolato il punteggio di rischio integrato ponderato, combinando il carico genetico e l'esposizione ambientale.
Verrà generata una distribuzione del punteggio di rischio per la coorte.
In questa fase, lo studio valuterà se vi è un aumento di soggetti con diagnosi di SM (convalidata da una lettera o copia della cartella clinica del neurologo del soggetto) all'interno dell'estremità superiore rispetto a quella inferiore della distribuzione del punteggio di rischio.
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20 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 ottobre 2017
Completamento primario (Anticipato)
1 ottobre 2040
Completamento dello studio (Anticipato)
1 ottobre 2040
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 maggio 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 maggio 2011
Primo Inserito (Stima)
13 maggio 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
19 settembre 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
16 settembre 2022
Ultimo verificato
1 settembre 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AAAR4456
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Sì
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