Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Geny a prostředí u roztroušené sklerózy (GEMS)

12. května 2026 aktualizováno: Philip De Jager, Columbia University

Integrace skóre genetických a environmentálních rizik do algoritmu pro predikci náchylnosti na roztroušenou sklerózu

Účelem výzkumné studie je identifikovat genetické, environmentální a imunitní profily, které mohou u osoby zvýšit riziko rozvoje roztroušené sklerózy (RS). Zatímco RS není onemocnění způsobené jedinou variací v genetickém materiálu (DNA), jediným faktorem prostředí nebo jedinou chybnou funkcí imunitních buněk, existují genetické změny, expozice prostředí a imunologické faktory, které zvyšují pravděpodobnost rozvoje RS. Získání informací o tom, kdo je ohrožen RS, bude v budoucnu přínosné, pokud vyšetřovatelé dokážou identifikovat účinné způsoby, jak předcházet nebo zpomalit progresi tohoto onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

RS je autoimunitní onemocnění, při kterém se imunitní systém (bílé krvinky, které normálně bojují s infekcí) špatně nasměruje a napadne zdravou tkáň. U pacientů s RS napadají špatně nasměrované bílé krvinky myelin, výstelku, která izoluje nervy v mozku a míše. To má za následek zánět a poškození myelinu. Ztráta této ochranné výstelky narušuje nervové impulsy a způsobuje abnormální funkci v nervovém systému.

Do této velké výzkumné studie bude nakonec zařazeno 5 000 subjektů, které jsou ohroženy rozvojem RS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 15213
        • Nábor
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Daniel S Reich, MD, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Ukončeno
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Ukončeno
        • Brigham and Women's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University Irving Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Philip L De Jager, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • Nábor
        • University of Pittsburgh
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Zongqi Xia, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Do této velké výzkumné studie bude nakonec zařazeno více než 10 000 subjektů, které jsou ohroženy rozvojem RS. Studium bude trvat 20 let. Budeme nabírat subjekty z celých Spojených států, protože vše probíhá prostřednictvím pošty, e-mailu nebo telefonu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Příbuzní prvního stupně pacientů s RS, popř
  • Pacienti, kteří podstoupili anti-TNFa terapii jako léčbu zánětlivých onemocnění jiných než RS, jako je Crohnova choroba, psoriáza a revmatoidní artritida, nebo
  • Pacienti, kteří byli doporučeni k vyhodnocení první prezentace neurologických symptomů, ale nemají diagnózu RS
  • Žijte ve Spojených státech

Kritéria vyloučení:

  • Nesplňuje žádné z kritérií pro zařazení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Přijatá anti-TNFa terapie
Příbuzný prvního stupně pacientů s RS

Příbuzný prvního stupně (dítě, rodič nebo sourozenec) pacienta s diagnostikovanou RS

Podskupina bude požádána, aby podstoupila zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Účastníci mohou být požádáni, aby darovali vzorek stolice pro analýzu střevní flóry a vzorek krve pro sekvenování ribonukleové kyseliny (RNA).
Doporučeno centrem MS Partners

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Celkový počet subjektů, u kterých je diagnostikována RS
Časové okno: 20 let
Pro každý subjekt bude vypočítáno vážené integrované rizikové skóre kombinující genetickou zátěž a expozici životního prostředí. Pro kohortu bude vygenerováno rozdělení skóre rizika. V této fázi studie posoudí, zda došlo ke zvýšení počtu subjektů s diagnózou RS (potvrzené dopisem nebo kopií klinických záznamů od neurologa subjektu) v rámci vyššího vs. dolního konce rozdělení rizikového skóre.
20 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

University of Pittsburgh
Brigham and Women's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2040

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2040

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. května 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. května 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

13. května 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAR4456

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Germany

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit