Genes y Medio Ambiente en la Esclerosis Múltiple (GEMS)
12 de mayo de 2026 actualizado por: Philip De Jager, Columbia University
Integración de puntajes de riesgo genético y ambiental en un algoritmo para predecir la susceptibilidad a la esclerosis múltiple
El propósito del estudio de investigación es identificar los perfiles genéticos, ambientales e inmunológicos que pueden aumentar el riesgo de una persona de desarrollar esclerosis múltiple (EM).
Si bien la EM no es una enfermedad causada por una sola variación en el material genético (ADN), un solo factor ambiental o un solo mal funcionamiento de las células inmunitarias, existen alteraciones genéticas, exposiciones ambientales y factores inmunológicos que hacen más probable el desarrollo de la EM.
Obtener información sobre quién está en riesgo de EM será beneficioso en el futuro si los investigadores pueden identificar formas efectivas de prevenir o retrasar la progresión de esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
La EM es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario (glóbulos blancos que normalmente combaten las infecciones) se desvía y ataca el tejido sano. En pacientes con EM, los glóbulos blancos mal dirigidos atacan la mielina, un revestimiento que aísla los nervios que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Esto resulta en inflamación y daño en la mielina. La pérdida de este revestimiento protector interrumpe los impulsos nerviosos y provoca una función anormal en el sistema nervioso.
Este gran estudio de investigación finalmente inscribirá a 5000 sujetos que están en riesgo de desarrollar EM.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
5000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Juliana Oyegunle
- Número de teléfono: 212-305-2434
- Correo electrónico: jbo2120@cumc.columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 15213
- Reclutamiento
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke
-
Investigador principal:
- Daniel S Reich, MD, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Terminado
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Terminado
- Brigham and Women's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University Irving Center
-
Investigador principal:
- Philip L De Jager, MD, PhD
-
Contacto:
- Juliana Oyegunle
- Número de teléfono: 212-305-2434
- Correo electrónico: jbo2120@cumc.columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- Reclutamiento
- University of Pittsburgh
-
Investigador principal:
- Zongqi Xia, MD, PhD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Este gran estudio de investigación finalmente inscribirá a más de 10000 sujetos que están en riesgo de desarrollar EM.
El estudio tendrá una duración de 20 años.
Reclutaremos sujetos de todo Estados Unidos, ya que todo se hace por correo postal, correo electrónico y/o teléfono.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Familiares de primer grado de pacientes con EM, o
- Pacientes que han recibido terapia anti-TNFa como tratamiento para enfermedades inflamatorias distintas de la EM, como la enfermedad de Crohn, la psoriasis y la artritis reumatoide, o
- Pacientes que han sido remitidos para una evaluación de la primera presentación de síntomas neurológicos pero que no tienen un diagnóstico de EM
- Vivir en los Estados Unidos
Criterio de exclusión:
- No cumple con ninguno de los criterios de inclusión
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Recibió terapia anti-TNFa
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Familiar de primer grado de pacientes con EM
Pariente de primer grado (hijo, padre o hermano) de un paciente diagnosticado con EM A un subgrupo se le pedirá que se someta a una resonancia magnética nuclear (RMN). Se puede pedir a los participantes que donen una muestra de heces para el análisis de la flora intestinal y una muestra de sangre para la secuenciación del ácido ribonucleico (ARN). |
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Recomendado por el Partners MS Center
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número total de sujetos a los que se les diagnostica EM
Periodo de tiempo: 20 años
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Para cada sujeto, se calculará una puntuación de riesgo integrada ponderada, combinando la carga genética y la exposición ambiental.
Se generará una distribución de la puntuación de riesgo para la cohorte.
En esta etapa, el estudio evaluará si hay un aumento de sujetos con diagnóstico de EM (validado por una carta o copia de la historia clínica del neurólogo del sujeto) dentro del extremo superior frente al extremo inferior de la distribución de puntuación de riesgo.
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20 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Zongqi Xia, MD, PhD, University of Pittsburgh
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Xia Z, Steele SU, Bakshi A, Clarkson SR, White CC, Schindler MK, Nair G, Dewey BE, Price LR, Ohayon J, Chibnik LB, Cortese IC, De Jager PL, Reich DS. Assessment of Early Evidence of Multiple Sclerosis in a Prospective Study of Asymptomatic High-Risk Family Members. JAMA Neurol. 2017 Mar 1;74(3):293-300. doi: 10.1001/jamaneurol.2016.5056.
- Laitinen AW, Tozlu C, Roostaei T, Diallo F, Onomichi K, Son J, Xia Z, De Jager PL. A Prospective Study of Individuals at Risk of Multiple Sclerosis Informs the Design of Primary Prevention Studies. Ann Clin Transl Neurol. 2026 Feb 17. doi: 10.1002/acn3.70340. Online ahead of print.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2017
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2040
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2040
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de mayo de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de mayo de 2011
Publicado por primera vez (Estimado)
13 de mayo de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAR4456
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Sí
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .