慢性疲劳综合症：一种假定的线粒体疾病 (CFS:M)

慢性疲劳综合征 (CFS)，也称为肌痛性脑炎 (ME)，其临床特征是一种多系统疾病，表现出使人衰弱的疲劳、肌肉骨骼疼痛、睡眠障碍以及记忆力和注意力受损。 它的诊断是非特异性的，并且是基于症状的，尚未发现真正的生物标志物。 CFS 的病因学和病理生理学仍然不清楚。 有一个长期存在的假设，即 CFS 患者的新陈代谢正常，他们的疲劳是心理上的，通过焦虑、压力和抑郁的过程浪费能量。 然而，对 CFS 的研究越多，就越清楚这是不正确的，它可能是一种代谢功能障碍，导致能量产生不足。 许多研究表明，CFS 可能与遗传有关。 此外，严重的病毒性疾病经常导致 CFS 的发作，而许多病原体与 CFS 相关 (2, 3, 6)。 尽管一些患者在单核细胞增多症等急性感染后出现 CFS，但一些研究人员认为这是由于宿主体内潜伏病毒的重新激活引起的，两者都会导致免疫系统的慢性低水平激活。

随着获得更多数据，我们和其他人认为 CFS 实际上是一种代谢性线粒体功能障碍，导致能量产生不足。 越来越多的证据表明，遗传易感个体的病毒感染会导致线粒体功能发生变化。 在 CFS 中观察到的许多特征与在遗传性线粒体疾病中观察到的特征相似。 首先，一些 CFS 患者的肌肉活检显示异常的线粒体变性和线粒体 DNA 基因的严重缺失。 线粒体功能障碍会增加自由基和活性氧 (ROS) 的产生，从而导致氧化损伤，据信是导致 CFS 发病机制的原因。 包括线粒体脂肪酸氧化在内的代谢反应需要肉碱。 在 CFS 患者中观察到血清酰基肉碱缺乏，表明 CFS 中肉碱的利用增加，从而减少能量产生。 在线粒体疾病中，丙酮酸的利用减少，导致循环和肌肉中乳酸水平升高，以及氧化磷酸化和能量产生减少。 在线粒体疾病和 CFS 中，脑室脑脊髓乳酸升高，脑谷胱甘肽降低。 与广泛性焦虑症和健康个体相比，CFS 患者的脑脊髓乳酸增加了大约 300%。 使用脑核磁共振光谱，可以证明 CFS 和心理障碍之间的区别。