Krooninen väsymysoireyhtymä: oletettu mitokondriohäiriö (CFS:M)

Krooninen väsymysoireyhtymä (CFS), joka tunnetaan myös nimellä myalgic enkefaliitti (ME), on kliinisesti luonnehdittu monisysteemiseksi sairaudeksi, joka ilmentää heikentävää väsymystä, tuki- ja liikuntaelimistön kipua, unihäiriöitä sekä muistin ja keskittymiskyvyn heikkenemistä. Sen diagnoosi on epäspesifinen ja oirepohjainen, eikä todellisia biomarkkereita ole vielä tunnistettu. CFS:n etiologia ja patofysiologia ovat edelleen hämärän peitossa. Pitkäaikainen hypoteesi on, että CFS-potilailla on normaali aineenvaihdunta ja heidän väsymyksensä on psykologista, ja energiaa kuluu hukkaan ahdistus-, stressi- ja masennuksen prosesseissa. Mitä enemmän CFS:ää kuitenkin tutkitaan, sitä selvemmäksi käy ilmi, että tämä on väärin ja että kyseessä on todennäköisesti aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa riittämättömään energiantuotantoon. Useat tutkimukset ovat ehdottaneet, että CFS:llä voi olla geneettinen vaikutus. Lisäksi vakava virussairaus altistaa usein CFS:n puhkeamisen, kun taas useat patogeenit on yhdistetty CFS:ään (2, 3, 6). Vaikka joillekin potilaille kehittyy CFS akuutin infektion, kuten mononukleoosin, jälkeen, jotkut tutkijat uskovat, että se johtuu piilevän viruksen uudelleenaktivoitumisesta isännässä, mikä kumpikin johtaa immuunijärjestelmän krooniseen matalan tason aktivaatioon.

Mitä enemmän tietoa saadaan, me ja muut uskomme, että CFS on itse asiassa metabolinen mitokondrioiden toimintahäiriö, joka johtaa riittämättömään energiantuotantoon. Kasvavat todisteet osoittavat, että virusinfektiot geneettisesti herkillä yksilöillä voivat aiheuttaa muutoksia mitokondrioiden toiminnassa. Monet CFS:ssä havaitut piirteet ovat samanlaisia ​​​​kuin geneettisissä mitokondriohäiriöissä. Ensinnäkin jotkin CFS-potilaiden lihasbiopsiat ovat osoittaneet sekä epänormaalia mitokondrioiden rappeutumista että vakavia mitokondrioiden DNA-geenien deleetioita. Mitokondrioiden toimintahäiriö lisää vapaiden radikaalien ja reaktiivisten happilajien (ROS) tuotantoa, jotka aiheuttavat oksidatiivisia vaurioita, joiden uskotaan myötävaikuttavan CFS:n patogeneesiin. Karnitiinia tarvitaan aineenvaihduntareaktioihin, mukaan lukien mitokondrioiden rasvahappojen hapettumiseen. Seerumin asyylikarnitiinin puutos on havaittu CFS-potilailla, mikä viittaa siihen, että karnitiinin käyttö lisääntyy CFS:ssä, mikä vähentää energian tuotantoa. Mitokondriohäiriöissä pyruvaatin käyttö vähenee, mikä johtaa korkeampiin verenkierrossa ja lihasmassassa olevaan laktaattitasoon sekä vähentyneeseen oksidatiiviseen fosforylaatioon ja energiantuotantoon. Aivojen kammion aivo-selkäydinlaktaatti on kohonnut ja aivojen glutationi vähentynyt sekä mitokondriohäiriöissä että CFS:ssä. CFS-potilailla aivo-selkäydinlaktaatti on lisääntynyt noin 300 % verrattuna yleistyneen ahdistuneisuushäiriön ja terveiden yksilöiden tasoon. Aivojen NMR-spektroskopiaa käyttämällä voidaan osoittaa ero CFS:n ja psykologisten häiriöiden välillä.