X 连锁肾上腺脑白质营养不良女性功能和病理的运动研究

X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 是一种 [性连锁] 进行性神经退行性疾病，由 ABCD1 基因缺陷引起。 该疾病以多种方式表现，但最常见的成人形式是肾上腺髓质神经病 (AMN)，它会导致肌肉张力和无力、感觉丧失以及自主神经系统功能障碍的缓慢进行性变化。 在之前的一项研究中，研究人员将 [大脑/脊髓] 异常与 AMN 男性的下肢无力联系起来；然而，还没有研究评估女性携带者（即患有 AMN 的女性）中的这些关系。 目前尚不清楚，在患有 AMN 的女性中，大脑和脊髓的损伤模式如何与残疾相关，以及这些模式是否可以预测对治疗的反应。 研究人员假设，通过使用磁化转移 (MT) 和弥散张量成像 (DTI) 这两种磁共振成像 (MRI) 模式来跟踪大脑和脊髓的特定变化，将预测残疾，此外，谁可能反应最好到训练方案。 研究人员预计，这些更先进的成像技术将更灵敏、更准确地定量测量临床运动功能，与大脑相比，脊髓损失更大的女性将从改善残疾的训练中获益最多。 为了检验这一假设，患有 AMN 的女性将在基线时接受 MRI 扫描，并在三个时间点（基线、12 周和基线后 18 周）完成整体行走和下肢振动感觉、痉挛和力量损伤的测量。 该小组将参加为期 12 周的阻力训练计划。 MRI 数据将与损伤测量值随时间的变化相关联，以确定它们之间的关系。 将这些信息联系起来不仅对于更好地定义 AMN 女性的残疾很重要，而且还有助于指导医生和康复治疗师预测谁可能对康复干预有反应，以及优化未来药理学的效果干预措施。