Estudio de ejercicio de función y patología para mujeres con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad neurodegenerativa progresiva [ligada al sexo], es causada por un defecto en el gen ABCD1. La enfermedad se expresa de múltiples maneras, pero la forma adulta más común es la adrenomieloneuropatía (AMN), que produce cambios lentamente progresivos en el tono muscular y debilidad, pérdida sensorial y disfunción del sistema nervioso autónomo. En un estudio anterior, los investigadores vincularon anomalías en el [cerebro/médula espinal] con la debilidad de las extremidades inferiores en hombres con AMN; sin embargo, no ha habido estudios que evalúen estas relaciones en mujeres portadoras (es decir, mujeres con AMN). Se desconoce, en mujeres con AMN, cómo el patrón de daño en el cerebro y la médula espinal se relaciona con la discapacidad y si estos patrones predicen la respuesta al tratamiento. Los investigadores plantean la hipótesis de que mediante el uso de transferencia de magnetización (MT) e imágenes de tensor de difusión (DTI), dos modalidades de imágenes por resonancia magnética (MRI), para rastrear cambios particulares en el cerebro y la médula espinal, se predecirá la discapacidad y, además, quién es probable que responda mejor. a un régimen de entrenamiento. Los investigadores esperan que estas técnicas de imagen más avanzadas sean medidas cuantitativas más sensibles y precisas de la función motora clínica y que las mujeres con mayor pérdida en la médula espinal en comparación con el cerebro se beneficiarán más del entrenamiento para mejorar la discapacidad. Para probar esta hipótesis, las mujeres con AMN recibirán resonancias magnéticas al inicio del estudio y medidas completas de las alteraciones de la sensación de vibración, la espasticidad y la fuerza de la marcha global y de las extremidades inferiores en tres momentos: al inicio, 12 semanas y 18 semanas después del inicio. El grupo participará en un programa de entrenamiento resistivo durante 12 semanas. Los datos de resonancia magnética se correlacionarán con los cambios a lo largo del tiempo en las medidas de deterioro para determinar sus relaciones. La vinculación de esta información no solo será importante para definir mejor la discapacidad en mujeres con AMN, sino que también ayudará a guiar a los médicos y terapeutas de rehabilitación para predecir quién es probable que responda a las intervenciones de rehabilitación, así como para optimizar los efectos de futuros tratamientos farmacológicos. intervenciones.