Harjoitustutkimus toiminnasta ja patologiasta naisille, joilla on X:ään liittyvä adrenoleukodystrofia

X-kytketty adrenoleukodystrofia (X-ALD), [sukupuoleen sidottu] etenevä neurodegeneratiivinen sairaus, johtuu viasta ABCD1-geenissä. Sairaus ilmaantuu monin eri tavoin, mutta yleisin aikuisten muoto on adrenomyeloneuropatia (AMN), joka johtaa hitaasti eteneviin muutoksiin lihasjänteisyydessä ja -heikkoudessa, aistihäiriöihin ja autonomisen hermoston toimintahäiriöihin. Aiemmassa tutkimuksessa tutkijat yhdistivät poikkeavuuksia [aivoissa/selkäytimessä] alaraajojen heikkouteen miehillä, joilla oli AMN; ei kuitenkaan ole tehty tutkimuksia, joissa olisi arvioitu näitä suhteita naiskantajilla (eli naisilla, joilla on AMN). AMN:ää sairastavilla naisilla ei tiedetä, kuinka aivo- ja selkäytimen vauriot liittyvät vammaisuuteen ja ennustavatko nämä mallit hoitovastetta. Tutkijat olettavat, että käyttämällä magnetisaatiosiirtoa (MT) ja diffuusiotensorikuvausta (DTI) kaksi magneettiresonanssikuvausmenetelmää (MRI) tiettyjen aivojen ja selkäytimen muutosten seuraamiseksi ennustaa vammaisuuden ja lisäksi sen, kuka todennäköisesti reagoi parhaiten. harjoitusohjelmaan. Tutkijat odottavat, että nämä edistyneemmät kuvantamistekniikat ovat herkempiä ja tarkempia kliinisen motorisen toiminnan kvantitatiivisia mittareita, ja naiset, joiden selkäydin on menetetty enemmän kuin aivot, hyötyvät eniten vamman parantamiseen tähtäävästä harjoittelusta. Tämän hypoteesin testaamiseksi naiset, joilla on AMN, saavat MRI-skannaukset lähtötilanteessa ja täydelliset mittaukset maailmanlaajuisesta kävelystä ja alaraajojen tärinäntuntemuksen, spastisuuden ja voiman heikkenemisestä kolmessa ajankohtana: lähtötilanteessa, 12 viikkoa ja 18 viikkoa lähtötilanteen jälkeen. Ryhmä osallistuu resistiiviseen harjoitusohjelmaan 12 viikon ajan. MRI-tietoja korreloidaan ajan mittaan tapahtuviin heikentymisen mittareiden muutoksiin niiden välisten suhteiden määrittämiseksi. Näiden tietojen yhdistäminen ei ole tärkeää ainoastaan ​​AMN:ää sairastavien naisten vammaisuuden määrittelyssä, vaan se auttaa myös ohjaamaan lääkäreitä ja kuntoutusterapeutteja ennustamaan, kuka todennäköisesti reagoi kuntouttaviin toimenpiteisiin, sekä optimoimaan tulevien farmakologisten toimenpiteiden vaikutuksia. interventioita.