Inspanningsstudie van functie en pathologie voor vrouwen met X-gebonden adrenoleukodystrofie

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), een [geslachtsgebonden] progressieve neurodegeneratieve ziekte, wordt veroorzaakt door een defect in het ABCD1-gen. De ziekte komt op meerdere manieren tot uiting, maar de meest voorkomende volwassen vorm is adrenomyeloneuropathie (AMN), wat resulteert in langzaam voortschrijdende veranderingen in spierspanning en -zwakte, sensorisch verlies en disfunctie van het autonome zenuwstelsel. In een eerdere studie brachten de onderzoekers afwijkingen in de [hersenen/ruggenmerg] in verband met zwakte van de onderste ledematen bij mannen met AMN; er zijn echter geen studies geweest die deze relaties evalueerden bij vrouwelijke dragers (d.w.z. vrouwen met AMN). Het is bij vrouwen met AMN niet bekend hoe het patroon van schade in de hersenen en het ruggenmerg verband houdt met invaliditeit en of deze patronen de respons op behandeling voorspellen. De onderzoekers veronderstellen dat door gebruik te maken van magnetisatieoverdracht (MT) en diffusietensorbeeldvorming (DTI), twee modaliteiten voor magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), om bepaalde veranderingen in de hersenen en het ruggenmerg te volgen, invaliditeit zal worden voorspeld en bovendien, wie waarschijnlijk het beste zal reageren naar een trainingsregime. De onderzoekers verwachten dat deze meer geavanceerde beeldvormingstechnieken gevoeligere en nauwkeurigere kwantitatieve metingen van de klinische motorische functie zullen zijn en dat vrouwen met een groter verlies van het ruggenmerg in vergelijking met de hersenen het meest zullen profiteren van training om hun handicap te verbeteren. Om deze hypothese te testen, zullen vrouwen met AMN MRI-scans ontvangen bij baseline en volledige metingen van globale loop- en onderste extremiteitsstoornissen van vibratiegevoel, spasticiteit en kracht op drie tijdstippen: baseline, 12 weken en 18 weken na baseline. De groep zal gedurende 12 weken deelnemen aan een weerstandstrainingsprogramma. MRI-gegevens zullen worden gecorreleerd met veranderingen in de tijd in metingen van stoornissen om hun relaties te bepalen. Het koppelen van deze informatie zal niet alleen belangrijk zijn voor het beter definiëren van beperkingen bij vrouwen met AMN, maar het zal ook helpen om artsen en revalidatietherapeuten te begeleiden bij het voorspellen wie waarschijnlijk zal reageren op revalidatie-interventies, evenals voor het optimaliseren van de effecten van toekomstige farmacologische behandelingen. interventies.