Estudo da Função e Patologia do Exercício para Mulheres com Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD), uma doença neurodegenerativa progressiva [ligada ao sexo], é causada por um defeito no gene ABCD1. A doença se manifesta de várias formas, mas a forma adulta mais comum é a adrenomieloneuropatia (AMN), que resulta em alterações lentamente progressivas no tônus ​​e fraqueza muscular, perda sensorial e disfunção do sistema nervoso autônomo. Em um estudo anterior, os investigadores relacionaram anormalidades no [cérebro/medula espinhal] à fraqueza das extremidades inferiores em homens com AMN; no entanto, não há estudos avaliando essas relações em mulheres portadoras (ou seja, mulheres com AMN). É desconhecido, em mulheres com AMN, como o padrão de dano no cérebro e na medula espinhal se relaciona com a incapacidade e se esses padrões preveem a capacidade de resposta ao tratamento. Os pesquisadores levantam a hipótese de que, usando a transferência de magnetização (MT) e a imagem por tensor de difusão (DTI), duas modalidades de imagem por ressonância magnética (MRI), para rastrear alterações específicas no cérebro e na medula espinhal, será possível prever a incapacidade e, além disso, quem provavelmente responderá melhor a um regime de treinamento. Os pesquisadores esperam que essas técnicas de imagem mais avançadas sejam medidas quantitativas mais sensíveis e precisas da função motora clínica e que as mulheres com maior perda na medula espinhal em comparação com o cérebro se beneficiem mais do treinamento para melhorar a incapacidade. Para testar essa hipótese, as mulheres com AMN receberão exames de ressonância magnética no início do estudo e medidas completas de caminhada global e deficiências nas extremidades inferiores da sensação de vibração, espasticidade e força em três momentos: linha de base, 12 semanas e 18 semanas após o início do estudo. O grupo participará de um programa de treinamento resistido por 12 semanas. Os dados de ressonância magnética serão correlacionados com as mudanças ao longo do tempo nas medidas de deficiência para determinar suas relações. A associação dessas informações não será importante apenas para definir melhor a incapacidade em mulheres com AMN, mas também ajudará a orientar médicos e terapeutas de reabilitação na previsão de quem provavelmente responderá a intervenções reabilitativas, bem como na otimização dos efeitos de futuras terapias farmacológicas. intervenções.