Étude d'exercice de la fonction et de la pathologie chez les femmes atteintes d'adrénoleucodystrophie liée à l'X

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD), une maladie neurodégénérative progressive [liée au sexe], est causée par un défaut du gène ABCD1. La maladie s'exprime de multiples façons, mais la forme la plus courante chez l'adulte est l'adrénomyéloneuropathie (AMN), qui entraîne des changements lentement progressifs du tonus et de la faiblesse musculaires, une perte sensorielle et un dysfonctionnement du système nerveux autonome. Dans une étude précédente, les chercheurs ont établi un lien entre les anomalies du [cerveau/moelle épinière] et la faiblesse des membres inférieurs chez les hommes atteints d'AMN ; cependant, aucune étude n'a évalué ces relations chez les femmes porteuses (c'est-à-dire les femmes atteintes d'AMN). On ne sait pas, chez les femmes atteintes d'AMN, comment le schéma des dommages au cerveau et à la moelle épinière est lié à l'invalidité et si ces schémas prédisent la réactivité au traitement. Les enquêteurs émettent l'hypothèse qu'en utilisant le transfert de magnétisation (MT) et l'imagerie du tenseur de diffusion (DTI), deux modalités d'imagerie par résonance magnétique (IRM), pour suivre des changements particuliers dans le cerveau et la moelle épinière prédiront l'invalidité et, en outre, qui est susceptible de mieux répondre à un régime d'entraînement. Les enquêteurs s'attendent à ce que ces techniques d'imagerie plus avancées soient des mesures quantitatives plus sensibles et précises de la fonction motrice clinique et que les femmes présentant une perte plus importante dans la moelle épinière par rapport au cerveau bénéficieront le plus d'une formation pour améliorer l'invalidité. Pour tester cette hypothèse, les femmes atteintes d'AMN recevront des examens IRM au départ et des mesures complètes de la marche globale et des altérations des membres inférieurs de la sensation de vibration, de la spasticité et de la force à trois moments : départ, 12 semaines et 18 semaines après le départ. Le groupe participera à un programme d'entraînement résistif pendant 12 semaines. Les données IRM seront corrélées aux changements au fil du temps dans les mesures de déficience afin de déterminer leurs relations. La mise en relation de ces informations sera non seulement importante pour mieux définir le handicap chez les femmes atteintes d'AMN, mais elle aidera également les médecins et les thérapeutes en réadaptation à prédire qui est susceptible de répondre aux interventions de réadaptation, ainsi qu'à optimiser les effets des futurs traitements pharmacologiques. interventions.