Øvelsesstudie av funksjon og patologi for kvinner med X-koblet adrenoleukodystrofi

X-koblet adrenoleukodystrofi (X-ALD), en [kjønnsbundet] progressiv nevrodegenerativ sykdom, er forårsaket av en defekt i ABCD1-genet. Sykdommen kommer til uttrykk på flere måter, men den vanligste voksenformen er adrenomyeloneuropati (AMN), som resulterer i sakte progressive endringer i muskeltonus og -svakhet, sansetap og dysfunksjon i det autonome nervesystemet. I en tidligere studie koblet etterforskerne abnormiteter i [hjerne/ryggmarg] til svakhet i nedre ekstremiteter hos menn med AMN; Det har imidlertid ikke vært studier som evaluerer disse forholdene hos kvinnelige bærere (dvs. kvinner med AMN). Det er ukjent, hos kvinner med AMN, hvordan skademønsteret i hjernen og ryggmargen er relatert til funksjonshemming og om disse mønstrene forutsier respons på behandling. Etterforskerne antar at ved å bruke magnetiseringsoverføring (MT) og diffusjonstensoravbildning (DTI), to magnetisk resonansavbildning (MRI) modaliteter, for å spore spesielle endringer i hjernen og ryggmargen, vil forutsi funksjonshemming og i tillegg hvem som sannsynligvis vil reagere best til et treningsopplegg. Forskerne forventer at disse mer avanserte bildeteknikkene vil være mer sensitive og nøyaktige kvantitative mål på klinisk motorisk funksjon, og kvinner med større tap i ryggmargen sammenlignet med hjernen vil ha mest nytte av trening for å forbedre funksjonshemming. For å teste denne hypotesen vil kvinner med AMN motta MR-skanninger ved baseline og komplette mål på global gange og svekkelser i nedre ekstremiteter av vibrasjonsfølelse, spastisitet og styrke på tre tidspunkter: baseline, 12 uker og 18 uker etter baseline. Gruppen skal delta i et resistivt treningsprogram i 12 uker. MR-data vil være korrelert til endringer over tid i mål på svekkelse for å bestemme deres relasjoner. Koblingen av denne informasjonen vil ikke bare være viktig for bedre å definere funksjonshemming hos kvinner med AMN, men den vil også hjelpe til å veilede leger og rehabiliteringsterapeuter i å forutsi hvem som sannsynligvis vil reagere på rehabiliterende intervensjoner, samt for å optimalisere effekten av fremtidige farmakologiske inngrep.