Øvelsesstudie af funktion og patologi for kvinder med X-bundet adrenoleukodystrofi

X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD), en [kønsbundet] progressiv neurodegenerativ sygdom, er forårsaget af en defekt i ABCD1-genet. Sygdommen kommer til udtryk på flere måder, men den mest almindelige voksenform er adrenomyeloneuropati (AMN), som resulterer i langsomt fremadskridende ændringer i muskeltonus og -svaghed, sansetab og dysfunktion af det autonome nervesystem. I en tidligere undersøgelse kædede efterforskerne abnormiteter i [hjerne/rygmarv] sammen med svaghed i nedre ekstremiteter hos mænd med AMN; dog har der ikke været nogen undersøgelser, der evaluerer disse forhold hos kvindelige bærere (dvs. kvinder med AMN). Det er ukendt, hos kvinder med AMN, hvordan skademønsteret i hjernen og rygmarven relaterer sig til handicap, og om disse mønstre forudsiger respons på behandling. Forskerne antager, at ved at bruge magnetiseringsoverførsel (MT) og diffusionstensorbilleddannelse (DTI), vil to magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) modaliteter til at spore særlige ændringer i hjernen og rygmarven forudsige handicap og desuden, hvem der sandsynligvis reagerer bedst til et træningsprogram. Forskerne forventer, at disse mere avancerede billeddannelsesteknikker vil være mere følsomme og nøjagtige kvantitative mål for klinisk motorisk funktion, og kvinder med større tab i rygmarven sammenlignet med hjernen vil drage størst fordel af træning for at forbedre handicap. For at teste denne hypotese vil kvinder med AMN modtage MRI-scanninger ved baseline og komplette målinger af global gang og svækkelse af nedre ekstremiteter af vibrationsfornemmelse, spasticitet og styrke på tre tidspunkter: baseline, 12 uger og 18 uger efter baseline. Gruppen vil deltage i et resistivt træningsprogram i 12 uger. MR-data vil blive korreleret til ændringer over tid i mål for svækkelse for at bestemme deres relationer. Sammenkædningen af ​​denne information vil ikke kun være vigtig for bedre at definere handicap hos kvinder med AMN, men det vil også hjælpe med at vejlede læger og rehabiliteringsterapeuter i at forudsige, hvem der sandsynligvis vil reagere på rehabiliterende interventioner, samt for at optimere virkningerne af fremtidige farmakologiske indgreb.