Изучение функции и патологии с физической нагрузкой у женщин с Х-сцепленной адренолейкодистрофией

Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД), [сцепленное с полом] прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызывается дефектом в гене ABCD1. Болезнь проявляется по-разному, но наиболее распространенной формой у взрослых является адреномиелоневропатия (АМН), которая приводит к медленно прогрессирующим изменениям мышечного тонуса и слабости, потере чувствительности и дисфункции вегетативной нервной системы. В предыдущем исследовании исследователи связывали аномалии [головного/спинного мозга] со слабостью нижних конечностей у мужчин с AMN; однако исследований, оценивающих эти отношения у женщин-носителей (т.е. женщин с AMN), не проводилось. Неизвестно, у женщин с AMN, как картина повреждения головного и спинного мозга связана с инвалидностью и предсказывают ли эти картины реакцию на лечение. Исследователи предполагают, что с помощью переноса намагниченности (MT) и диффузионно-тензорной визуализации (DTI), двух методов магнитно-резонансной томографии (MRI) для отслеживания конкретных изменений в головном и спинном мозге можно предсказать инвалидность и, кроме того, кто, вероятно, лучше всего отреагирует. к режиму тренировок. Исследователи ожидают, что эти более совершенные методы визуализации будут более чувствительными и точными количественными показателями клинической двигательной функции, а женщины с большей потерей спинного мозга по сравнению с головным мозгом получат наибольшую пользу от обучения для улучшения инвалидности. Чтобы проверить эту гипотезу, женщины с AMN будут проходить МРТ на исходном уровне и завершать измерения общей ходьбы и нижних конечностей, нарушений вибрационной чувствительности, спастичности и силы в трех временных точках: исходный уровень, 12 недель и 18 недель после исходного уровня. Группа будет участвовать в программе резистивных тренировок в течение 12 недель. Данные МРТ будут сопоставляться с изменениями с течением времени в показателях ухудшения, чтобы определить их взаимосвязь. Связывание этой информации будет важно не только для лучшего определения инвалидности у женщин с ВМН, но также поможет врачам и реабилитологам прогнозировать, кто, вероятно, отреагирует на реабилитационные вмешательства, а также для оптимизации эффектов будущих фармакологических препаратов. вмешательства.