脆性肌膜肌营养不良症患者的骨骼肌生物标志物
2026年9月15日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
评估脆性肌膜肌营养不良症患者骨骼肌屏障功能变化的生物标志物的初步研究
背景：
- 某些类型的肌营养不良症会影响骨骼肌膜。 在这些情况下，肌肉膜更加脆弱。 这会影响肌肉收缩和放松的方式，从而导致运动问题。 研究人员正在研究几种影响肌肉细胞功能的肌肉酶或化学物质。 通过研究这些酶的变化，他们或许能够更好地了解肌营养不良症如何影响细胞。 研究人员希望从患有脆性肌膜肌营养不良症的人身上收集生物标志物（血液样本中的化学物质）。 此信息可能会为这种情况提供更好的治疗方法。
目标：
- 研究可能影响脆弱肌膜肌营养不良症患者肌肉的生物标志物。
合格：
- 年满 18 岁且患有脆性肌膜肌营养不良症的人。
设计：
- 参与者将接受病史和体格检查。
- 参与者将被要求四次访问美国国立卫生研究院临床中心。 访问将至少间隔 2 个月。 每次访问都需要参与者在临床中心停留 5 天。
- 在每次访问期间，参与者将经常提供少量血液样本。 这些样本将在休息时和体育锻炼后收集。
- 参与者还将进行物理治疗评估。 他们将执行标准运动功能测试和成像测试（MRI、MRS）。 这些测试每次最多可能需要 1 小时。
- 作为本研究的一部分，将不提供治疗。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
详细说明
目标：本方案的目的是确定骨骼肌膜屏障功能变化的生物标志物和临床相关性（即 细胞膜通透性）在患有脆性肌膜肌营养不良症（FSMD）的患者进行常规运动功能测试之前和之后。
研究人群：成年早期或 FSMD（LGMD2B-F、I、L、MM、BMD 和 MMD3）发病较晚的患者。
研究阶段：试点研究。 结果测量：从受损骨骼肌释放到血液中的蛋白质基线水平变化增加，例如肌酸激酶 (CK)、乳酸脱氢酶 (LDH)、天冬氨酸转氨酶 (AST)、丙氨酸转氨酶 (ALT)、肌钙蛋白和血清中的肌红蛋白、炎症标志物的变化、循环 microRNA 和影像学研究，以确定用于未来临床试验的有效生物标志物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
11
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
11 名 18 岁或以上成年早期或基因诊断 FSMD 发病较晚的患者将被纳入本研究。
我们估计不超过 50 名患者有资格入组。
该试点研究将接受最多 11 名患者。
描述
- 纳入标准：
- 年满 18 岁
- 对其中一种 FSMD 进行了确诊的基因诊断，或具有与其中一种 FSMD 一致的临床表型
- 能够前往美国国立卫生研究院的美国国立卫生研究院临床中心进行研究
- 能够承诺在 NIH 临床中心多次停留 5 天
- 设立初级保健医师
- 救护车：能够在没有助行器或矫形器的情况下行走 10 米或 33 英尺
排除标准：
- 未能满足上述纳入标准
- 无法或不愿接受检查
- 成年人无法提供自己的同意
- 有活跃的、持续的医疗问题，例如（例如 糖尿病、甲状腺功能减退症、胰腺炎、贫血、癌症、肾病、肝病、肺病或心脏病）或最近接受过手术（即手术后不到 8 天）的人
- 怀孕女性
- 目前正在服用任何一种或联合服用抗炎药、他汀类药物或其他已知具有肌毒性的药物、麻醉剂
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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脆性肌膜肌营养不良症
患有早期成年或晚期遗传病 FSMD（LGMD 2B-F、I、L、MM、BMD 和 MMD3）的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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生物标志物水平的变化
大体时间：清晨，早上活动前后
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生物标志物水平（CK、ALT、AST...）增加
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清晨，早上活动前后
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生物标志物水平的变化
大体时间：体育锻炼后，在理疗师的指导下进行力量测试
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生物标志物水平（CK、ALT、AST...）增加
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体育锻炼后，在理疗师的指导下进行力量测试
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Joshua J Zimmerberg, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年11月3日
初级完成 (估计的)
2026年12月31日
研究完成
2023年12月31日
研究注册日期
首次提交
2013年5月9日
首先提交符合 QC 标准的
2013年5月9日
首次发布 (估计的)
2013年5月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月15日
最后验证
2026年6月25日
更多信息
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