Skelettmuskelbiomarkörer hos personer med bräcklig sarcolemmal muskeldystrofi
Pilotstudie för att bedöma biomarkörer för förändringar i barriärfunktionen hos skelettmuskler hos patienter med en bräcklig sarkolemal muskeldystrofi
Bakgrund:
– Vissa typer av muskeldystrofi påverkar skelettmuskelns membran. Under dessa förhållanden är muskelmembranet ömtåligare. Detta påverkar hur musklerna drar ihop sig och slappnar av, vilket orsakar rörelseproblem. Forskare tittar på flera muskelenzymer, eller kemikalier som påverkar hur muskelceller fungerar. Genom att studera förändringar i dessa enzymer kan de kanske bättre förstå hur muskeldystrofi påverkar cellerna. Forskare vill samla in biomarkörer (kemikalier från blodprov) från personer med ömtålig sarkolemal muskeldystrofi. Denna information kan ge bättre behandlingar för detta tillstånd.
Mål:
– Att studera biomarkörer som kan påverka musklerna hos personer med ömtålig sarkolemal muskeldystrofi.
Behörighet:
- Individer som är minst 18 år gamla med ömtålig sarkolemal muskeldystrofi.
Design:
- Deltagarna kommer att screenas med en medicinsk historia och fysisk undersökning.
- Deltagarna kommer att uppmanas att komma för fyra besök på National Institutes of Health Clinical Center. Besöken kommer att ha minst 2 månaders mellanrum. Varje besök kräver att deltagarna stannar i 5 dagar på det kliniska centret.
- Under varje besök kommer deltagarna att ge täta små blodprover. Dessa prover kommer att samlas in under vila och efter fysisk träning.
- Deltagarna kommer också att få en fysioterapibedömning. De kommer att utföra vanliga motoriska funktionstester och avbildningstester (MRT, MRS). Dessa tester kan ta upp till 1 timme varje gång.
- Behandling kommer inte att ges som en del av denna studie.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Mål: Syftet med detta protokoll är att identifiera biomarkörer och kliniska korrelat av förändringar i barriärfunktionen hos skelettmuskelmembranet (dvs. cellmembranpermeabilitet) före och efter rutinmässig motorisk funktionstestning hos patienter med en av de fragila sarcolemmala muskeldystrofierna (FSMD).
Studiepopulation: patienter med tidig vuxen ålder eller senare debut av en FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD och MMD3).
Studiefas: pilotstudie. Resultatmått: ökad förändring i baslinjenivåer av proteiner som frigörs till blodet från skadad skelettmuskel, såsom kreatinkinas (CK), laktatdehydrogenas (LDH), aspartataminotransferas (AST), alaninaminotransferas (ALT), troponiner och myoglobin i serum, förändringar i inflammationsmarkörer, cirkulerande mikroRNA och avbildningsstudier för att identifiera effektiva biomarkörer för användning i framtida kliniska prövningar.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
- 18 år eller äldre
- Har en bekräftad genetisk diagnos av en av FSMD:erna eller har en klinisk fenotyp som överensstämmer med en av FSMD:erna
- Kunna resa till NIH Clinical Center vid NIH för studier
- Kan förbinda sig till flera 5 dagars vistelser på NIH Clinical Center
- Etablerad primärvårdsläkare
- Ambulant: kan gå 10 meter eller 33 fot utan gånghjälpmedel eller ortoser
EXKLUSIONS KRITERIER:
- Misslyckas med att uppfylla ovanstående inklusionskriterier
- Kan eller vill inte bli undersökt
- Vuxna som inte kan ge sitt eget samtycke
- Har aktiva, pågående medicinska problem som (t.ex. diabetes, hypotyreos, pankreatit, anemi, cancer, njur-, lever-, lung- eller hjärtsjukdom) eller som nyligen har genomgått operation (dvs. mindre än 8 dagar efter operationen)
- Gravida honor
- Tar för närvarande någon eller en kombination av antiinflammatoriska läkemedel, statiner eller andra läkemedel med känd myotoxicitet, narkotika
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Skör sarcolemmal muskeldystrofi
patienter med tidig vuxen ålder eller sent debut av en genetisk störning FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD och MMD3)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
förändringar i biomarkörnivåer
Tidsram: tidigt på morgonen, före och efter morgonaktiviteter
|
biomarkörnivåer (CK, ALT, AST...) ökar
|
tidigt på morgonen, före och efter morgonaktiviteter
|
|
förändringar i biomarkörnivåer
Tidsram: efter fysisk träning, styrketest under ledning av sjukgymnast
|
biomarkörnivåer (CK, ALT, AST...) ökar
|
efter fysisk träning, styrketest under ledning av sjukgymnast
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 130112
- 13-CH-0112
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .