Skeletspierbiomarkers bij mensen met fragiele sarcolemmale spierdystrofie
Pilotstudie om biomarkers van veranderingen in de barrièrefunctie van skeletspieren te beoordelen bij patiënten met een fragiele sarcolemmale spierdystrofie
Achtergrond:
- Sommige soorten spierdystrofie tasten het skeletspiermembraan aan. Onder deze omstandigheden is het spiermembraan kwetsbaarder. Dit beïnvloedt hoe de spieren samentrekken en ontspannen, wat bewegingsproblemen veroorzaakt. Onderzoekers kijken naar verschillende spierenzymen, of chemicaliën die van invloed zijn op hoe spiercellen functioneren. Door veranderingen in deze enzymen te bestuderen, kunnen ze mogelijk beter begrijpen hoe spierdystrofie de cellen beïnvloedt. Onderzoekers willen biomarkers (chemicaliën uit bloedmonsters) verzamelen van mensen met fragiele sarcolemmale spierdystrofie. Deze informatie kan betere behandelingen voor deze aandoening bieden.
Doelstellingen:
- Biomarkers bestuderen die de spieren van mensen met fragiele sarcolemmale spierdystrofie kunnen aantasten.
Geschiktheid:
- Personen van ten minste 18 jaar met fragiele sarcolemmale spierdystrofie.
Ontwerp:
- Deelnemers worden gescreend met een medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.
- Deelnemers wordt gevraagd om vier keer naar het National Institutes of Health Clinical Center te komen. De bezoeken zullen minimaal 2 maanden uit elkaar liggen. Voor elk bezoek moeten de deelnemers 5 dagen in het klinische centrum blijven.
- Tijdens elk bezoek zullen de deelnemers regelmatig kleine bloedmonsters verstrekken. Deze monsters worden afgenomen in rust en na lichamelijke inspanning.
- Deelnemers krijgen ook een fysiotherapie-assessment. Ze zullen standaard motorische functietesten en beeldvormingstests (MRI, MRS) uitvoeren. Deze tests kunnen elke keer maximaal 1 uur duren.
- Behandeling zal niet worden gegeven als onderdeel van deze studie.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Doelstellingen: het doel van dit protocol is het identificeren van biomarker en klinische correlaten van veranderingen in de barrièrefunctie van skeletspiermembraan (d.w.z. celmembraanpermeabiliteit) voor en na routinematige motorische functietesten bij patiënten met een van de fragiele sarcolemmale spierdystrofieën (FSMD).
Onderzoekspopulatie: patiënten met een vroege volwassenheid of een latere aanvang van een FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD en MMD3).
Studiefase: pilootstudie. Uitkomstmaten: verhoogde verandering in basislijnniveaus van eiwitten die in het bloed worden afgegeven door beschadigde skeletspieren, zoals creatinekinase (CK), lactaatdehydrogenase (LDH), aspartaataminotransferase (AST), alanineaminotransferase (ALT), troponinen en myoglobine in serum, veranderingen in ontstekingsmarkers, circulerende microRNA's en beeldvormingsstudies om effectieve biomarkers te identificeren voor gebruik in toekomstige klinische onderzoeken.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
- INSLUITINGSCRITERIA:
- 18 jaar of ouder
- Een bevestigde genetische diagnose hebben van een van de FSMD's of een klinisch fenotype hebben dat consistent is met een van de FSMD's
- Voor studies naar het NIH Clinical Center van de NIH kunnen reizen
- In staat om zich te committeren aan meerdere verblijven van 5 dagen in het NIH Clinical Center
- Gevestigde huisarts
- Ambulant: in staat om 10 meter of 33 voet te lopen zonder loophulpmiddelen of orthesen
UITSLUITINGSCRITERIA:
- Niet voldoen aan de bovenstaande opnamecriteria
- Kunnen of willen zich niet laten onderzoeken
- Volwassenen die niet in staat zijn om hun eigen toestemming te geven
- Actieve, aanhoudende medische problemen hebben zoals (bijv. diabetes, hypothyreoïdie, pancreatitis, bloedarmoede, kanker, nier-, lever-, long- of hartziekte) of die onlangs een operatie hebben ondergaan (d.w.z. minder dan 8 dagen na de operatie)
- Zwangere vrouwtjes
- Gebruikt momenteel een of een combinatie van ontstekingsremmende medicijnen, statines of andere medicijnen met bekende myotoxiciteit, narcotica
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Fragiele Sarcolemmale spierdystrofie
patiënten met vroege volwassenheid of late aanvang van een genetische aandoening FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD en MMD3)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
veranderingen in biomarkerniveaus
Tijdsspanne: vroeg in de ochtend, voor en na ochtendactiviteiten
|
biomarkerniveaus (CK, ALT, AST...) nemen toe
|
vroeg in de ochtend, voor en na ochtendactiviteiten
|
|
veranderingen in biomarkerniveaus
Tijdsspanne: na inspanning krachtmeting onder begeleiding fysiotherapeut
|
biomarkerniveaus (CK, ALT, AST...) nemen toe
|
na inspanning krachtmeting onder begeleiding fysiotherapeut
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaties en nuttige links
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 130112
- 13-CH-0112
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .