Biomarcatori del muscolo scheletrico nelle persone con distrofia muscolare sarcolemmale fragile
Studio pilota per valutare i biomarcatori dei cambiamenti nella funzione di barriera del muscolo scheletrico in pazienti con distrofia muscolare sarcolemmale fragile
Sfondo:
- Alcuni tipi di distrofia muscolare colpiscono la membrana del muscolo scheletrico. In queste condizioni la membrana muscolare è più fragile. Ciò influisce sul modo in cui i muscoli si contraggono e si rilassano, causando problemi di movimento. I ricercatori stanno esaminando diversi enzimi muscolari o sostanze chimiche che influenzano il funzionamento delle cellule muscolari. Studiando i cambiamenti in questi enzimi, potrebbero essere in grado di comprendere meglio come la distrofia muscolare colpisce le cellule. I ricercatori vogliono raccogliere biomarcatori (sostanze chimiche da campioni di sangue) da persone con distrofia muscolare sarcolemmale fragile. Queste informazioni possono fornire trattamenti migliori per questa condizione.
Obiettivi:
- Studiare i biomarcatori che possono influenzare i muscoli delle persone con distrofia muscolare sarcolemmale fragile.
Eleggibilità:
- Individui di almeno 18 anni di età con distrofia muscolare sarcolemmale fragile.
Disegno:
- I partecipanti verranno selezionati con una storia medica e un esame fisico.
- Ai partecipanti verrà chiesto di venire per quattro visite al National Institutes of Health Clinical Center. Le visite saranno distanziate di almeno 2 mesi. Ogni visita richiederà ai partecipanti di rimanere per 5 giorni presso il centro clinico.
- Durante ogni visita, i partecipanti forniranno frequenti piccoli campioni di sangue. Questi campioni saranno raccolti a riposo e dopo l'esercizio fisico.
- I partecipanti avranno anche una valutazione della terapia fisica. Eseguiranno test di funzionalità motoria standard e test di imaging (MRI, MRS). Questi test possono richiedere fino a 1 ora ogni volta.
- Il trattamento non sarà fornito come parte di questo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obiettivi: lo scopo di questo protocollo è identificare i biomarcatori e i correlati clinici dei cambiamenti nella funzione di barriera della membrana del muscolo scheletrico (es. permeabilità della membrana cellulare) prima e dopo i test di funzionalità motoria di routine in pazienti con una delle distrofie muscolari del sarcolemma fragile (FSMD).
Popolazione in studio: pazienti con età adulta precoce o insorgenza successiva di FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD e MMD3).
Fase di studio: studio pilota. Misure di esito: aumento della variazione dei livelli basali delle proteine che vengono rilasciate nel sangue dal muscolo scheletrico danneggiato, come la creatina chinasi (CK), lattato deidrogenasi (LDH), l'aspartato aminotransferasi (AST), l'alanina aminotransferasi (ALT), le troponine e mioglobina nel siero, cambiamenti nei marcatori di infiammazione, microRNA circolanti e studi di imaging per identificare biomarcatori efficaci da utilizzare in futuri studi clinici.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- A partire dai 18 anni
- Avere una diagnosi genetica confermata di uno dei FSMD o avere un fenotipo clinico coerente con uno dei FSMD
- Essere in grado di recarsi al Centro clinico NIH presso l'NIH per studi
- In grado di impegnarsi in più soggiorni di 5 giorni presso il Centro clinico NIH
- Medico di base affermato
- Ambulante: in grado di camminare per 10 metri o 33 piedi senza ausili per la deambulazione o plantari
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Non soddisfare i criteri di inclusione di cui sopra
- Non possono o non vogliono essere esaminati
- Adulti impossibilitati a fornire il proprio consenso
- Avere problemi medici attivi e in corso come (ad es. diabete, ipotiroidismo, pancreatite, anemia, cancro, malattie renali, epatiche, polmonari o cardiache) o che hanno subito un intervento chirurgico recente (vale a dire meno di 8 giorni dopo l'intervento)
- Femmine gravide
- Attualmente sta assumendo uno o una combinazione di farmaci antinfiammatori, statine o altri farmaci con nota miotossicità, narcotici
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Distrofia muscolare sarcolemmale fragile
pazienti con età adulta precoce o insorgenza tardiva di una malattia genetica FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD e MMD3)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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cambiamenti nei livelli di biomarcatori
Lasso di tempo: la mattina presto, prima e dopo le attività mattutine
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i livelli di biomarcatori (CK, ALT, AST...) aumentano
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la mattina presto, prima e dopo le attività mattutine
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cambiamenti nei livelli di biomarcatori
Lasso di tempo: dopo l'esercizio fisico, test di forza sotto la guida del fisioterapista
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i livelli di biomarcatori (CK, ALT, AST...) aumentano
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dopo l'esercizio fisico, test di forza sotto la guida del fisioterapista
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 130112
- 13-CH-0112
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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