Skelettmuskel-Biomarker bei Menschen mit fragiler sarkolemmaler Muskeldystrophie
Pilotstudie zur Bewertung von Biomarkern für Veränderungen der Barrierefunktion des Skelettmuskels bei Patienten mit einer fragilen sarkolemmalen Muskeldystrophie
Hintergrund:
- Einige Arten von Muskeldystrophie beeinträchtigen die Skelettmuskelmembran. Unter diesen Bedingungen ist die Muskelmembran brüchiger. Dies beeinflusst, wie sich die Muskeln zusammenziehen und entspannen, was zu Bewegungsproblemen führt. Forscher untersuchen mehrere Muskelenzyme oder Chemikalien, die die Funktionsweise von Muskelzellen beeinflussen. Durch die Untersuchung von Veränderungen in diesen Enzymen können sie möglicherweise besser verstehen, wie sich Muskeldystrophie auf die Zellen auswirkt. Forscher wollen Biomarker (Chemikalien aus Blutproben) von Menschen mit fragiler sarkolemmaler Muskeldystrophie sammeln. Diese Informationen bieten möglicherweise bessere Behandlungen für diesen Zustand.
Ziele:
- Untersuchung von Biomarkern, die die Muskeln von Menschen mit fragiler sarkolemmaler Muskeldystrophie beeinflussen können.
Teilnahmeberechtigung:
- Personen im Alter von mindestens 18 Jahren mit fragiler sarkolemmaler Muskeldystrophie.
Entwurf:
- Die Teilnehmer werden mit einer Anamnese und einer körperlichen Untersuchung untersucht.
- Die Teilnehmer werden gebeten, für vier Besuche im Clinical Center der National Institutes of Health zu kommen. Die Besuche werden mindestens 2 Monate auseinander liegen. Für jeden Besuch müssen die Teilnehmer 5 Tage im klinischen Zentrum bleiben.
- Bei jedem Besuch werden die Teilnehmer häufig kleine Blutproben abgeben. Diese Proben werden in Ruhe und nach körperlicher Betätigung entnommen.
- Die Teilnehmer werden auch eine physiotherapeutische Bewertung haben. Sie führen motorische Standardtests und bildgebende Verfahren (MRT, MRS) durch. Diese Tests können jeweils bis zu 1 Stunde dauern.
- Eine Behandlung wird im Rahmen dieser Studie nicht durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Ziele: Das Ziel dieses Protokolls ist es, Biomarker und klinische Korrelate von Veränderungen in der Barrierefunktion der Skelettmuskelmembran (d. h. Zellmembranpermeabilität) vor und nach routinemäßigen motorischen Funktionstests bei Patienten mit einer der fragilen sarkolemmalen Muskeldystrophien (FSMD).
Studienpopulation: Patienten mit frühem Erwachsenenalter oder späterem Beginn einer FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD und MMD3).
Studienphase: Pilotstudie. Ergebnismessungen: Erhöhte Veränderung der Ausgangsspiegel von Proteinen, die von geschädigten Skelettmuskeln ins Blut freigesetzt werden, wie Kreatinkinase (CK), Laktatdehydrogenase (LDH), Aspartataminotransferase (AST), Alaninaminotransferase (ALT), Troponine und Myoglobin im Serum, Veränderungen von Entzündungsmarkern, zirkulierende microRNAs und bildgebende Studien zur Identifizierung wirksamer Biomarker für den Einsatz in zukünftigen klinischen Studien.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Ab 18 Jahren
- Haben Sie eine bestätigte genetische Diagnose eines der FSMDs oder haben Sie einen klinischen Phänotyp, der mit einem der FSMDs übereinstimmt
- In der Lage sein, für Studien zum NIH Clinical Center am NIH zu reisen
- Kann sich zu mehreren 5-tägigen Aufenthalten im NIH Clinical Center verpflichten
- Niedergelassener Hausarzt
- Ambulant: fähig, 10 Meter oder 33 Fuß ohne Gehhilfen oder Orthesen zu gehen
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Nichterfüllung der oben genannten Einschlusskriterien
- Sie können oder wollen sich nicht untersuchen lassen
- Erwachsene, die nicht in der Lage sind, ihre eigene Zustimmung zu erteilen
- Haben Sie aktive, anhaltende medizinische Probleme wie (z. Diabetes, Hypothyreose, Pankreatitis, Anämie, Krebs, Nieren-, Leber-, Lungen- oder Herzerkrankungen) oder die kürzlich operiert wurden (d. h. weniger als 8 Tage nach der Operation)
- Schwangere Weibchen
- Derzeitige Einnahme von entzündungshemmenden Arzneimitteln, Statinen oder anderen Arzneimitteln mit bekannter Myotoxizität oder Betäubungsmitteln oder einer Kombination daraus
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Fragile sarkolemmale Muskeldystrophie
Patienten mit frühem Erwachsenenalter oder spätem Beginn einer genetischen Störung FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD und MMD3)
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Veränderungen der Biomarkerspiegel
Zeitfenster: früh morgens, vor und nach morgendlichen Aktivitäten
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Biomarkerspiegel (CK, ALT, AST...) steigen
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früh morgens, vor und nach morgendlichen Aktivitäten
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Veränderungen der Biomarkerspiegel
Zeitfenster: nach körperlicher Anstrengung Krafttest unter Anleitung des Physiotherapeuten
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Biomarkerspiegel (CK, ALT, AST...) steigen
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nach körperlicher Anstrengung Krafttest unter Anleitung des Physiotherapeuten
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 130112
- 13-CH-0112
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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