Биомаркеры скелетных мышц у людей с хрупкой сарколеммальной мышечной дистрофией
Пилотное исследование по оценке биомаркеров изменений барьерной функции скелетных мышц у пациентов с ломкой сарколеммальной мышечной дистрофией
Фон:
- Некоторые виды мышечной дистрофии поражают мембрану скелетных мышц. В этих условиях мышечная оболочка более хрупкая. Это влияет на то, как мышцы сокращаются и расслабляются, что вызывает проблемы с движением. Исследователи изучают несколько мышечных ферментов или химических веществ, влияющих на работу мышечных клеток. Изучая изменения в этих ферментах, они смогут лучше понять, как мышечная дистрофия влияет на клетки. Исследователи хотят собрать биомаркеры (химические вещества из образцов крови) у людей с хрупкой сарколеммальной мышечной дистрофией. Эта информация может обеспечить более эффективное лечение этого состояния.
Цели:
- Изучить биомаркеры, которые могут влиять на мышцы людей с ломкой сарколеммальной мышечной дистрофией.
Право на участие:
- Лица не моложе 18 лет с ломкой сарколеммальной мышечной дистрофией.
Дизайн:
- Участники будут проверены с медицинской историей и физическим экзаменом.
- Участников попросят приехать на четыре визита в Клинический центр Национального института здоровья. Посещения будут проходить с интервалом не менее 2 месяцев. Каждое посещение потребует от участников пребывания в клиническом центре в течение 5 дней.
- Во время каждого визита участники будут предоставлять частые небольшие образцы крови. Эти образцы будут собираться в состоянии покоя и после физической нагрузки.
- Участники также пройдут оценку физиотерапии. Они проведут стандартные тесты двигательной функции и визуализирующие тесты (МРТ, МРС). Эти тесты могут занимать до 1 часа каждый раз.
- Лечение не будет предоставляться в рамках этого исследования.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Цели: целью этого протокола является определение биомаркеров и клинических коррелятов изменений барьерной функции мембраны скелетных мышц (т.е. проницаемость клеточной мембраны) до и после рутинного тестирования двигательной функции у пациентов с одной из ломких сарколеммальных мышечных дистрофий (FSMD).
Исследуемая популяция: пациенты в раннем взрослом возрасте или с более поздним началом FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD и MMD3).
Фаза исследования: пилотное исследование. Критерии исхода: повышенное изменение исходных уровней белков, высвобождаемых в кровь из поврежденных скелетных мышц, таких как креатинкиназа (СК), лактатдегидрогеназа (ЛДГ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), аланинаминотрансфераза (АЛТ), тропонины и миоглобина в сыворотке, изменения маркеров воспаления, циркулирующих микроРНК и визуализирующих исследований для определения эффективных биомаркеров для использования в будущих клинических испытаниях.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- 18 лет и старше
- Иметь подтвержденный генетический диагноз одного из FSMD или иметь клинический фенотип, соответствующий одному из FSMD
- Иметь возможность ездить в Клинический центр NIH при NIH для учебы
- Возможность совершить несколько 5-дневных пребываний в Клиническом центре NIH.
- Штатный врач первичной медико-санитарной помощи
- Амбулаторный: способен пройти 10 метров или 33 фута без вспомогательных средств для ходьбы или ортопедических стелек.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Несоответствие вышеуказанным критериям включения
- Не могут или не хотят проходить обследование
- Взрослые, неспособные дать собственное согласие
- Имеют активные, постоянные проблемы со здоровьем, такие как (например, сахарный диабет, гипотиреоз, панкреатит, анемия, рак, почечная, печеночная, легочная или сердечная недостаточность) или недавно перенесшие операцию (т.е. менее 8 дней после операции)
- Беременные женщины
- В настоящее время принимает какие-либо или комбинацию противовоспалительных препаратов, статинов или других препаратов с известной миотоксичностью, наркотических средств.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Хрупкая сарколеммальная мышечная дистрофия
пациенты с ранним взрослением или поздним началом генетического заболевания FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD и MMD3)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
изменения уровней биомаркеров
Временное ограничение: рано утром, до и после утренней активности
|
уровни биомаркеров (CK, ALT, AST...) увеличиваются
|
рано утром, до и после утренней активности
|
|
изменения уровней биомаркеров
Временное ограничение: после физической нагрузки, силовой тест под руководством физиотерапевта
|
уровни биомаркеров (CK, ALT, AST...) увеличиваются
|
после физической нагрузки, силовой тест под руководством физиотерапевта
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 130112
- 13-CH-0112
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .