Biomarqueurs des muscles squelettiques chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire sarcolemmale fragile
Étude pilote pour évaluer les biomarqueurs des modifications de la fonction de barrière du muscle squelettique chez les patients atteints d'une dystrophie musculaire sarcolemmale fragile
Arrière plan:
- Certains types de dystrophie musculaire affectent la membrane musculaire squelettique. Dans ces conditions, la membrane musculaire est plus fragile. Cela affecte la façon dont les muscles se contractent et se détendent, ce qui entraîne des problèmes de mouvement. Les chercheurs étudient plusieurs enzymes musculaires ou substances chimiques qui affectent le fonctionnement des cellules musculaires. En étudiant les changements dans ces enzymes, ils pourraient mieux comprendre comment la dystrophie musculaire affecte les cellules. Les chercheurs veulent recueillir des biomarqueurs (produits chimiques provenant d'échantillons de sang) auprès de personnes atteintes de dystrophie musculaire sarcolemmale fragile. Cette information peut fournir de meilleurs traitements pour cette condition.
Objectifs:
- Étudier les biomarqueurs susceptibles d'affecter les muscles des personnes atteintes de dystrophie musculaire sarcolemmale fragile.
Admissibilité:
- Individus âgés d'au moins 18 ans atteints de dystrophie musculaire sarcolemmale fragile.
Concevoir:
- Les participants seront sélectionnés avec un historique médical et un examen physique.
- Les participants seront invités à venir pour quatre visites au National Institutes of Health Clinical Center. Les visites seront espacées d'au moins 2 mois. Chaque visite obligera les participants à rester 5 jours au centre clinique.
- Lors de chaque visite, les participants fourniront fréquemment de petits échantillons de sang. Ces échantillons seront prélevés au repos et après un exercice physique.
- Les participants auront également une évaluation de physiothérapie. Ils effectueront des tests de fonction motrice standard et des tests d'imagerie (IRM, MRS). Ces tests peuvent prendre jusqu'à 1 heure à chaque fois.
- Aucun traitement ne sera fourni dans le cadre de cette étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectifs : le but de ce protocole est d'identifier les biomarqueurs et les corrélats cliniques des changements dans la fonction de barrière de la membrane du muscle squelettique (c'est-à-dire perméabilité de la membrane cellulaire) avant et après les tests de routine de la fonction motrice chez les patients atteints de l'une des dystrophies musculaires sarcolemmiques fragiles (FSMD).
Population de l'étude : patients atteints d'un FSMD au début de l'âge adulte ou plus tard (LGMD2B-F, I, L, MM, DMO et MMD3).
Phase d'étude : étude pilote. Mesures des résultats : modification accrue des niveaux de base des protéines qui sont libérées dans le sang par le muscle squelettique endommagé, telles que la créatine kinase (CK), la lactate déshydrogénase (LDH), l'aspartate aminotransférase (AST), l'alanine aminotransférase (ALT), les troponines et la myoglobine dans le sérum, les modifications des marqueurs de l'inflammation, les microARN circulants et les études d'imagerie pour identifier des biomarqueurs efficaces à utiliser dans les futurs essais cliniques.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- 18 ans ou plus
- Avoir un diagnostic génétique confirmé de l'un des FSMD ou avoir un phénotype clinique compatible avec l'un des FSMD
- Pouvoir se rendre au NIH Clinical Center du NIH pour des études
- Capable de s'engager dans plusieurs séjours de 5 jours au NIH Clinical Center
- Médecin de premier recours établi
- Ambulant : capable de marcher 10 mètres ou 33 pieds sans aides à la marche ni orthèses
CRITÈRE D'EXCLUSION:
- Ne pas répondre aux critères d'inclusion ci-dessus
- ne peuvent pas ou ne veulent pas être examinés
- Adultes incapables de donner leur propre consentement
- Avoir des problèmes médicaux actifs et continus tels que (par ex. diabète, hypothyroïdie, pancréatite, anémie, cancer, maladie rénale, hépatique, pulmonaire ou cardiaque) ou qui ont subi une chirurgie récente (c'est-à-dire moins de 8 jours après la chirurgie)
- Femmes enceintes
- Prend actuellement tout ou une combinaison de médicaments anti-inflammatoires, de statines ou d'autres médicaments avec une myotoxicité connue, des narcotiques
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Dystrophie musculaire sarcolemmale fragile
les patients ayant atteint l'âge adulte précoce ou l'apparition tardive d'une maladie génétique FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD et MMD3)
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
changements dans les niveaux de biomarqueurs
Délai: tôt le matin, avant et après les activités du matin
|
les niveaux de biomarqueurs (CK, ALT, AST...) augmentent
|
tôt le matin, avant et après les activités du matin
|
|
changements dans les niveaux de biomarqueurs
Délai: après l'exercice physique, test de force sous la direction d'un physiothérapeute
|
les niveaux de biomarqueurs (CK, ALT, AST...) augmentent
|
après l'exercice physique, test de force sous la direction d'un physiothérapeute
|
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 130112
- 13-CH-0112
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .