Biomarcadores del músculo esquelético en personas con distrofia muscular sarcolemal frágil
Estudio piloto para evaluar biomarcadores de cambios en la función de barrera del músculo esquelético en pacientes con distrofia muscular sarcolemal frágil
Fondo:
- Algunos tipos de distrofia muscular afectan la membrana del músculo esquelético. En estas condiciones, la membrana muscular es más frágil. Esto afecta la forma en que los músculos se contraen y relajan, lo que provoca problemas de movimiento. Los investigadores están analizando varias enzimas musculares o sustancias químicas que afectan el funcionamiento de las células musculares. Al estudiar los cambios en estas enzimas, es posible que puedan comprender mejor cómo la distrofia muscular afecta las células. Los investigadores quieren recolectar biomarcadores (sustancias químicas de muestras de sangre) de personas con distrofia muscular sarcolemal frágil. Esta información puede proporcionar mejores tratamientos para esta condición.
Objetivos:
- Estudiar biomarcadores que puedan afectar a los músculos de las personas con distrofia muscular sarcolemal frágil.
Elegibilidad:
- Individuos de al menos 18 años de edad con distrofia muscular sarcolemal frágil.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados con un historial médico y un examen físico.
- Se les pedirá a los participantes que vengan para cuatro visitas al Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud. Las visitas serán con al menos 2 meses de diferencia. Cada visita requerirá que los participantes permanezcan durante 5 días en el centro clínico.
- Durante cada visita, los participantes proporcionarán pequeñas muestras de sangre frecuentes. Estas muestras se recogerán en reposo y después del ejercicio físico.
- Los participantes también tendrán una evaluación de fisioterapia. Realizarán pruebas de función motora estándar y pruebas de imagen (MRI, MRS). Estas pruebas pueden tardar hasta 1 hora cada vez.
- No se proporcionará tratamiento como parte de este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivos: el objetivo de este protocolo es identificar biomarcadores y correlatos clínicos de cambios en la función de barrera de la membrana del músculo esquelético (es decir, permeabilidad de la membrana celular) antes y después de las pruebas rutinarias de función motora en pacientes con una de las distrofias musculares sarcolemales frágiles (FSMD).
Población de estudio: pacientes con edad adulta temprana o aparición tardía de un FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD y MMD3).
Fase de estudio: estudio piloto. Medidas de resultado: mayor cambio en los niveles iniciales de proteínas que se liberan en la sangre desde el músculo esquelético dañado, como la creatina quinasa (CK), lactato deshidrogenasa (LDH), aspartato aminotransferasa (AST), alanina aminotransferasa (ALT), troponinas y mioglobina en suero, cambios en los marcadores de inflamación, microARN circulantes y estudios de imágenes para identificar biomarcadores efectivos para su uso en futuros ensayos clínicos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- 18 años o más
- Tener un diagnóstico genético confirmado de uno de los FSMD o tener un fenotipo clínico compatible con uno de los FSMD.
- Poder viajar al Centro Clínico NIH en los NIH para estudios
- Capaz de comprometerse a múltiples estadías de 5 días en el Centro Clínico NIH
- Médico de atención primaria establecido
- Ambulante: capaz de caminar 10 metros o 33 pies sin aparatos ortopédicos para caminar
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- No cumplir con los criterios de inclusión anteriores
- No pueden o no quieren ser examinados
- Adultos incapaces de dar su propio consentimiento.
- Tiene problemas médicos activos y continuos como (p. diabetes, hipotiroidismo, pancreatitis, anemia, cáncer, enfermedad renal, hepática, pulmonar o cardíaca) o que se hayan sometido a una cirugía reciente (es decir, menos de 8 días después de la cirugía)
- Hembras embarazadas
- Toma actualmente cualquiera o una combinación de medicamentos antiinflamatorios, estatinas u otros medicamentos con miotoxicidad conocida, narcóticos
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Distrofia muscular sarcolemal frágil
pacientes con edad adulta temprana o aparición tardía de un trastorno genético FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD y MMD3)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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cambios en los niveles de biomarcadores
Periodo de tiempo: temprano en la mañana, antes y después de las actividades de la mañana
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los niveles de biomarcadores (CK, ALT, AST...) aumentan
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temprano en la mañana, antes y después de las actividades de la mañana
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cambios en los niveles de biomarcadores
Periodo de tiempo: después del ejercicio físico, prueba de fuerza bajo la guía del fisioterapeuta
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aumentan los niveles de biomarcadores (CK, ALT, AST...)
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después del ejercicio físico, prueba de fuerza bajo la guía del fisioterapeuta
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 130112
- 13-CH-0112
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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