Biomarkery mięśni szkieletowych u osób z łamliwą dystrofią mięśniową Sarcolemmal
Badanie pilotażowe mające na celu ocenę biomarkerów zmian funkcji barierowej mięśni szkieletowych u pacjentów z łamliwą dystrofią mięśniową Sarcolemmal
Tło:
- Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej wpływają na błonę mięśni szkieletowych. W tych warunkach błona mięśniowa jest bardziej delikatna. Wpływa to na kurczenie się i rozluźnianie mięśni, co powoduje problemy z poruszaniem się. Naukowcy przyglądają się kilku enzymom mięśniowym lub chemikaliom, które wpływają na funkcjonowanie komórek mięśniowych. Badając zmiany w tych enzymach, być może będą w stanie lepiej zrozumieć, w jaki sposób dystrofia mięśniowa wpływa na komórki. Naukowcy chcą zebrać biomarkery (substancje chemiczne z próbek krwi) od osób z kruchą sarkolemalną dystrofią mięśniową. Te informacje mogą zapewnić lepsze metody leczenia tego schorzenia.
Cele:
- Badanie biomarkerów, które mogą mieć wpływ na mięśnie osób z łamliwą sarkolemalną dystrofią mięśniową.
Kwalifikowalność:
- Osoby w wieku co najmniej 18 lat z kruchą dystrofią mięśniową sarkolemmy.
Projekt:
- Uczestnicy zostaną przebadani z wywiadem lekarskim i badaniem fizykalnym.
- Uczestnicy zostaną poproszeni o przybycie na cztery wizyty w Centrum Klinicznym Narodowego Instytutu Zdrowia. Wizyty będą odbywać się w odstępie co najmniej 2 miesięcy. Każda wizyta będzie wymagać od uczestników pobytu przez 5 dni w ośrodku klinicznym.
- Podczas każdej wizyty uczestnicy będą często dostarczać małe próbki krwi. Próbki te będą pobierane w spoczynku i po wysiłku fizycznym.
- Uczestnicy przejdą również ocenę fizjoterapeutyczną. Wykonają standardowe badania funkcji motorycznych oraz badania obrazowe (MRI, MRS). Te testy mogą trwać do 1 godziny za każdym razem.
- W ramach tego badania nie zostanie zapewnione leczenie.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Cele: celem niniejszego protokołu jest identyfikacja biomarkerów i klinicznych korelatów zmian funkcji barierowej błony mięśni szkieletowych (tj. przepuszczalności błony komórkowej) przed i po rutynowych badaniach funkcji motorycznych u pacjentów z jedną z dystrofii mięśniowych łamliwego mięśnia sercowego (FSMD).
Badana populacja: pacjenci we wczesnej dorosłości lub późniejszy początek FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD i MMD3).
Faza badania: badanie pilotażowe. Miary wyniku: zwiększona zmiana wyjściowego poziomu białek, które są uwalniane do krwi z uszkodzonych mięśni szkieletowych, takich jak kinaza kreatynowa (CK), dehydrogenaza mleczanowa (LDH), aminotransferaza asparaginianowa (AST), aminotransferaza alaninowa (ALT), troponiny i mioglobiny w surowicy, zmiany w markerach stanu zapalnego, krążące mikroRNA i badania obrazowe w celu zidentyfikowania skutecznych biomarkerów do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
- Wiek 18 lat lub starszy
- Mieć potwierdzoną diagnozę genetyczną jednej z FSMD lub fenotyp kliniczny zgodny z jedną z FSMD
- Być w stanie podróżować do Centrum Klinicznego NIH w NIH na studia
- Możliwość zaangażowania się w wielokrotne 5-dniowe pobyty w Centrum Klinicznym NIH
- Sprawdzony lekarz pierwszego kontaktu
- Ambulatoryjny: zdolny do przejścia 10 metrów lub 33 stóp bez pomocy w chodzeniu lub ortez
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
- Nie spełniają powyższych kryteriów włączenia
- Nie mogą lub nie chcą zostać zbadane
- Osoby dorosłe niezdolne do wyrażenia własnej zgody
- Mają aktywne, trwające problemy zdrowotne, takie jak (np. cukrzyca, niedoczynność tarczycy, zapalenie trzustki, niedokrwistość, rak, choroba nerek, wątroby, płuc lub serca) lub którzy niedawno przeszli operację (tj. mniej niż 8 dni po operacji)
- Kobiety w ciąży
- Obecnie przyjmuje którykolwiek lub połączenie leków przeciwzapalnych, statyn lub innych leków o znanej miototoksyczności, narkotyków
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dystrofia mięśniowa łamliwego sarkolemmy
pacjenci z wczesną dorosłością lub późnym początkiem choroby genetycznej FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD i MMD3)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
zmiany poziomów biomarkerów
Ramy czasowe: wcześnie rano, przed i po porannych zajęciach
|
poziom biomarkerów (CK, ALT, AST...) wzrasta
|
wcześnie rano, przed i po porannych zajęciach
|
|
zmiany poziomów biomarkerów
Ramy czasowe: po wysiłku fizycznym próba siłowa pod okiem fizjoterapeuty
|
poziom biomarkerów (CK, ALT, AST...) wzrasta
|
po wysiłku fizycznym próba siłowa pod okiem fizjoterapeuty
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 130112
- 13-CH-0112
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Zaburzenie genetyczne
-
Jagannadha R AvasaralaZakończonyStwardnienie rozsiane | Zapalenie nerwu wzrokowego | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Atak | Zapalenie nerwu wzrokowego i spektrum zaburzeń nerwu wzrokowego Nawrót | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder ProgresjaStany Zjednoczone
-
Experimental and Clinical Research Center, a cooperation...RekrutacyjnyStwardnienie rozsiane | Choroby demielinizacyjne | Zapalenie nerwu wzrokowego | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Atak | Choroba związana z przeciwciałami glikoproteinowymi mieliny oligodendrocytówWłochy, Stany Zjednoczone, Argentyna, Australia, Botswana, Brazylia, Kolumbia, Dania, Francja, Niemcy, Indie, Izrael, Japonia, Republika Korei, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo, Zambia