Skjelettmuskelbiomarkører hos personer med skjør sarcolemmal muskeldystrofi
Pilotstudie for å vurdere biomarkører for endringer i barrierefunksjonen til skjelettmuskulaturen hos pasienter med skjør sarcolemal muskeldystrofi
Bakgrunn:
– Noen typer muskeldystrofi påvirker skjelettmuskelmembranen. Under disse forholdene er muskelmembranen mer skjør. Dette påvirker hvordan musklene trekker seg sammen og slapper av, noe som gir bevegelsesproblemer. Forskere ser på flere muskelenzymer, eller kjemikalier som påvirker hvordan muskelcellene fungerer. Ved å studere endringer i disse enzymene kan de kanskje bedre forstå hvordan muskeldystrofi påvirker cellene. Forskere ønsker å samle inn biomarkører (kjemikalier fra blodprøver) fra personer med skjør sarkolemal muskeldystrofi. Denne informasjonen kan gi bedre behandlinger for denne tilstanden.
Mål:
– Å studere biomarkører som kan påvirke musklene til personer med skjør sarkolemal muskeldystrofi.
Kvalifisering:
- Personer over 18 år med skjør sarkolemal muskeldystrofi.
Design:
- Deltakerne vil bli screenet med en sykehistorie og fysisk undersøkelse.
- Deltakerne vil bli bedt om å komme for fire besøk til National Institutes of Health Clinical Center. Besøkene vil ha minst 2 måneders mellomrom. Hvert besøk krever at deltakerne oppholder seg i 5 dager på det kliniske senteret.
- Under hvert besøk vil deltakerne gi hyppige små blodprøver. Disse prøvene vil bli samlet i hvile og etter fysisk trening.
- Deltakerne vil også få en fysioterapivurdering. De skal utføre standard motoriske funksjonstester og bildediagnostiske tester (MR, MRS). Disse testene kan ta opptil 1 time hver gang.
- Behandling vil ikke bli gitt som en del av denne studien.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Mål: Målet med denne protokollen er å identifisere biomarkører og kliniske korrelater av endringer i barrierefunksjonen til skjelettmuskelmembranen (dvs. cellemembranpermeabilitet) før og etter rutinemessig motorisk funksjonstesting hos pasienter med en av de fragile sarcolemmal muskeldystrofiene (FSMD).
Studiepopulasjon: pasienter med tidlig voksen alder eller senere debut av en FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD og MMD3).
Studiefase: pilotstudie. Resultatmål: økt endring i baseline-nivåer av proteiner som frigjøres til blodet fra skadet skjelettmuskulatur, slik som kreatinkinase (CK), laktatdehydrogenase (LDH), aspartataminotransferase (AST), alaninaminotransferase (ALT), troponiner og myoglobin i serum, endringer i betennelsesmarkører, sirkulerende mikroRNA og avbildningsstudier for å identifisere effektive biomarkører for bruk i fremtidige kliniske studier.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
- 18 år eller eldre
- Har en bekreftet genetisk diagnose av en av FSMD-ene eller har en klinisk fenotype som samsvarer med en av FSMD-ene
- Kunne reise til NIH Clinical Center ved NIH for studier
- Kunne forplikte seg til flere 5 dagers opphold på NIH Clinical Center
- Etablert primærlege
- Ambulant: kan gå 10 meter eller 33 fot uten ganghjelpemidler eller ortoser
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Klarer ikke å oppfylle inklusjonskriteriene ovenfor
- Er ute av stand til eller vil ikke bli undersøkt
- Voksne som ikke kan gi sitt eget samtykke
- Har aktive, pågående medisinske problemer som (f.eks. diabetes, hypotyreose, pankreatitt, anemi, kreft, nyre-, lever-, lunge- eller hjertesykdom) eller som nylig har gjennomgått operasjon (dvs. mindre enn 8 dager etter operasjonen)
- Gravide kvinner
- Tar for øyeblikket noen eller en kombinasjon av antiinflammatoriske legemidler, statiner eller andre legemidler med kjent myotoksisitet, narkotika
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Skjør sarcolemmal muskeldystrofi
pasienter med tidlig voksen alder eller sent utbrudd av en genetisk lidelse FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD og MMD3)
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
endringer i biomarkørnivåer
Tidsramme: tidlig om morgenen, før og etter morgenaktiviteter
|
biomarkørnivåer (CK, ALT, AST...) øker
|
tidlig om morgenen, før og etter morgenaktiviteter
|
|
endringer i biomarkørnivåer
Tidsramme: etter fysisk trening, styrketest under veiledning av fysioterapeut
|
biomarkørnivåer (CK, ALT, AST...) øker
|
etter fysisk trening, styrketest under veiledning av fysioterapeut
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 130112
- 13-CH-0112
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .