Biomarcadores do músculo esquelético em pessoas com distrofia muscular sarcolemal frágil
Estudo piloto para avaliar biomarcadores de alterações na função de barreira do músculo esquelético em pacientes com distrofia muscular sarcolemal frágil
Fundo:
- Alguns tipos de distrofia muscular afetam a membrana do músculo esquelético. Nessas condições, a membrana muscular é mais frágil. Isso afeta a forma como os músculos se contraem e relaxam, o que causa problemas de movimento. Os pesquisadores estão analisando várias enzimas musculares ou substâncias químicas que afetam o funcionamento das células musculares. Ao estudar as alterações nessas enzimas, eles podem entender melhor como a distrofia muscular afeta as células. Os pesquisadores querem coletar biomarcadores (substâncias químicas de amostras de sangue) de pessoas com distrofia muscular sarcolemal frágil. Esta informação pode fornecer melhores tratamentos para esta condição.
Objetivos.
- Estudar biomarcadores que possam afetar os músculos de pessoas com distrofia muscular sarcolemal frágil.
Elegibilidade:
- Indivíduos com pelo menos 18 anos de idade com distrofia muscular sarcolemal frágil.
Projeto:
- Os participantes serão selecionados com um histórico médico e exame físico.
- Os participantes serão convidados a fazer quatro visitas ao National Institutes of Health Clinical Center. As visitas terão pelo menos 2 meses de intervalo. Cada visita exigirá que os participantes permaneçam por 5 dias no centro clínico.
- Durante cada visita, os participantes fornecerão pequenas amostras de sangue frequentes. Essas amostras serão coletadas em repouso e após exercício físico.
- Os participantes também passarão por uma avaliação fisioterapêutica. Eles realizarão testes de função motora padrão e testes de imagem (MRI, MRS). Esses testes podem levar até 1 hora de cada vez.
- O tratamento não será fornecido como parte deste estudo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivos: o objetivo deste protocolo é identificar biomarcadores e correlatos clínicos de alterações na função de barreira da membrana do músculo esquelético (ou seja, permeabilidade da membrana celular) antes e depois do teste de função motora de rotina em pacientes com uma das Distrofias Musculares Sarcolemais Frágeis (FSMD).
População do estudo: pacientes com início da idade adulta ou início tardio de um FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD e MMD3).
Fase de estudo: estudo piloto. Medidas de resultado: alteração aumentada nos níveis basais de proteínas que são liberadas no sangue pelo músculo esquelético danificado, como creatina quinase (CK), lactato desidrogenase (LDH), aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), troponinas e mioglobina no soro, alterações nos marcadores de inflamação, microRNAs circulantes e estudos de imagem para identificar biomarcadores eficazes para uso em futuros ensaios clínicos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- 18 anos ou mais
- Ter um diagnóstico genético confirmado de um dos FSMDs ou ter um fenótipo clínico consistente com um dos FSMDs
- Ser capaz de viajar para o NIH Clinical Center no NIH para estudos
- Capaz de se comprometer com várias estadias de 5 dias no NIH Clinical Center
- Médico de cuidados primários estabelecido
- Ambulante: capaz de andar 10 metros ou 33 pés sem auxílio para caminhar ou órteses
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Não atender aos critérios de inclusão acima
- Não podem ou não querem ser examinados
- Adultos incapazes de fornecer seu próprio consentimento
- Tem problemas médicos ativos e contínuos, como (por exemplo, diabetes, hipotireoidismo, pancreatite, anemia, câncer, doença renal, hepática, pulmonar ou cardíaca) ou que foram submetidos a cirurgia recente (ou seja, menos de 8 dias após a cirurgia)
- fêmeas grávidas
- Atualmente tomando algum ou uma combinação de medicamentos anti-inflamatórios, estatinas ou outros medicamentos com miotoxicidade conhecida, narcóticos
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Distrofia Muscular Sarcolemal Frágil
pacientes com início da idade adulta ou início tardio de um distúrbio genético FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD e MMD3)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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alterações nos níveis de biomarcadores
Prazo: no início da manhã, antes e depois das atividades matinais
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níveis de biomarcadores (CK, ALT, AST...) aumentam
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no início da manhã, antes e depois das atividades matinais
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alterações nos níveis de biomarcadores
Prazo: após exercício físico, teste de força sob orientação de fisioterapeuta
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os níveis de biomarcadores (CK, ALT, AST...) aumentam
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após exercício físico, teste de força sob orientação de fisioterapeuta
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 130112
- 13-CH-0112
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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