脆弱な筋細胞膜筋ジストロフィー患者の骨格筋バイオマーカー

バックグラウンド：

- ある種の筋ジストロフィーは、骨格筋膜に影響を与えます。 これらの状態では、筋肉膜はより壊れやすくなっています。 これは、筋肉の収縮と弛緩の仕方に影響を与え、動きの問題を引き起こします。 研究者は、筋肉細胞の機能に影響を与えるいくつかの筋肉酵素、または化学物質に注目しています. これらの酵素の変化を研究することで、筋ジストロフィーが細胞に与える影響をよりよく理解できる可能性があります。 研究者は、脆弱な筋細胞膜性筋ジストロフィー患者からバイオマーカー (血液サンプルからの化学物質) を収集したいと考えています。 この情報は、この状態のより良い治療法を提供する可能性があります。

目的:

- 脆弱な筋細胞膜性筋ジストロフィー患者の筋肉に影響を与える可能性のあるバイオマーカーを研究すること。

資格:

-脆弱な筋細胞膜筋ジストロフィーを有する18歳以上の個人。

デザイン：

• 参加者は、病歴と身体検査でスクリーニングされます。
• 参加者は、国立衛生研究所臨床センターへの4回の訪問に来るように求められます。 訪問は少なくとも2か月間隔で行われます。 各訪問では、参加者は臨床センターに 5 日間滞在する必要があります。
• 各訪問中に、参加者は頻繁に少量の血液サンプルを提供します。 これらのサンプルは、安静時および運動後に採取されます。
• 参加者は理学療法の評価も受けます。 彼らは標準的な運動機能検査と画像検査（MRI、MRS）を行います。 これらのテストには、毎回最大 1 時間かかる場合があります。
• この研究の一部として治療は提供されません。