Skeletmuskelbiomarkører hos mennesker med skrøbelig sarcolemal muskeldystrofi
Pilotundersøgelse for at vurdere biomarkører for ændringer i barrierefunktion af skeletmuskler hos patienter med en skrøbelig sarcolemal muskeldystrofi
Baggrund:
- Nogle former for muskeldystrofi påvirker skeletmuskelhinden. Under disse forhold er muskelmembranen mere skrøbelig. Dette påvirker, hvordan musklerne trækker sig sammen og slapper af, hvilket giver bevægelsesproblemer. Forskere ser på flere muskelenzymer eller kemikalier, der påvirker, hvordan muskelceller fungerer. Ved at studere ændringer i disse enzymer kan de måske bedre forstå, hvordan muskelsvind påvirker cellerne. Forskere ønsker at indsamle biomarkører (kemikalier fra blodprøver) fra mennesker med skrøbelig sarcolemal muskeldystrofi. Disse oplysninger kan give bedre behandlinger for denne tilstand.
Mål:
- At studere biomarkører, der kan påvirke musklerne hos mennesker med skrøbelig sarcolemal muskeldystrofi.
Berettigelse:
- Personer på mindst 18 år med skrøbelig sarcolemal muskeldystrofi.
Design:
- Deltagerne vil blive screenet med en sygehistorie og fysisk undersøgelse.
- Deltagerne vil blive bedt om at komme til fire besøg på National Institutes of Health Clinical Center. Besøgene vil være med mindst 2 måneders mellemrum. Hvert besøg kræver, at deltagerne opholder sig i 5 dage på det kliniske center.
- Under hvert besøg vil deltagerne give hyppige små blodprøver. Disse prøver vil blive indsamlet i hvile og efter fysisk træning.
- Deltagerne vil også få en fysioterapeutisk vurdering. De vil udføre standard motoriske funktionstests og billeddiagnostiske tests (MRI, MRS). Disse test kan tage op til 1 time hver gang.
- Behandling vil ikke blive givet som en del af denne undersøgelse.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Mål: Formålet med denne protokol er at identificere biomarkører og kliniske korrelater af ændringer i barrierefunktionen af skeletmuskelmembran (dvs. cellemembranpermeabilitet) før og efter rutinemæssig motorisk funktionstest hos patienter med en af de fragile sarcolemmale muskeldystrofier (FSMD).
Undersøgelsespopulation: patienter med tidlig voksenalder eller senere indtræden af en FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD og MMD3).
Studiefase: pilotundersøgelse. Resultatmål: øget ændring i basislinjeniveauer af proteiner, der frigives til blodet fra beskadigede skeletmuskler, såsom kreatinkinase (CK), lactatdehydrogenase (LDH), aspartataminotransferase (AST), alaninaminotransferase (ALT), troponiner og myoglobin i serum, ændringer i inflammationsmarkører, cirkulerende mikroRNA'er og billeddannelsesundersøgelser for at identificere effektive biomarkører til brug i fremtidige kliniske forsøg.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
- 18 år eller ældre
- Har en bekræftet genetisk diagnose af en af FSMD'erne eller har en klinisk fænotype, der stemmer overens med en af FSMD'erne
- Kunne rejse til NIH Clinical Center på NIH for studier
- I stand til at forpligte sig til flere 5 dages ophold på NIH Clinical Center
- Etableret primærlæge
- Ambulant: i stand til at gå 10 meter eller 33 fod uden ganghjælpemidler eller orthotics
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Opfylder ikke ovenstående inklusionskriterier
- Er ude af stand til eller ønsker at blive undersøgt
- Voksne er ikke i stand til at give deres eget samtykke
- Har aktive, vedvarende medicinske problemer såsom (f.eks. diabetes, hypothyroidisme, pancreatitis, anæmi, cancer, nyre-, lever-, lunge- eller hjertesygdom) eller som har gennemgået en nylig operation (dvs. mindre end 8 dage efter operationen)
- Drægtige hunner
- Tager i øjeblikket en hvilken som helst eller en kombination af antiinflammatoriske lægemidler, statiner eller andre lægemidler med kendt myotoksicitet, narkotika
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Skrøbelig sarcolemmal muskeldystrofi
patienter med tidlig voksenalder eller sent indtræden af en genetisk lidelse FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD og MMD3)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
ændringer i biomarkørniveauer
Tidsramme: tidligt om morgenen, før og efter morgenaktiviteter
|
biomarkørniveauer (CK, ALT, AST...) stiger
|
tidligt om morgenen, før og efter morgenaktiviteter
|
|
ændringer i biomarkørniveauer
Tidsramme: efter fysisk træning styrketest under vejledning af fysioterapeut
|
biomarkørniveauer (CK, ALT, AST...) stiger
|
efter fysisk træning styrketest under vejledning af fysioterapeut
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 130112
- 13-CH-0112
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .