Luustolihasten biomarkkerit ihmisillä, joilla on herkkä sarkolemman lihasdystrofia
Pilottitutkimus luurankolihasten estetoiminnan muutosten biomarkkereiden arvioimiseksi potilailla, joilla on hauras sarkolemmaalinen lihasdystrofia
Tausta:
- Eräänlaiset lihasdystrofiat vaikuttavat luustolihasten kalvoon. Näissä olosuhteissa lihaskalvo on hauraampi. Tämä vaikuttaa siihen, miten lihakset supistuvat ja rentoutuvat, mikä aiheuttaa liikkumisongelmia. Tutkijat tutkivat useita lihasentsyymejä tai kemikaaleja, jotka vaikuttavat lihassolujen toimintaan. Tutkimalla muutoksia näissä entsyymeissä he voivat ymmärtää paremmin, kuinka lihasdystrofia vaikuttaa soluihin. Tutkijat haluavat kerätä biomarkkereita (kemikaalit verinäytteistä) ihmisiltä, joilla on herkkä sarkolemman lihasdystrofia. Nämä tiedot voivat tarjota parempia hoitoja tähän sairauteen.
Tavoitteet:
- Tutkia biomarkkereita, jotka voivat vaikuttaa herkän sarkolemman lihasdystrofiaa sairastavien ihmisten lihaksiin.
Kelpoisuus:
- Vähintään 18-vuotiaat henkilöt, joilla on hauras sarkolemmaalinen lihasdystrofia.
Design:
- Osallistujat seulotaan sairaushistorialla ja fyysisellä kokeella.
- Osallistujia pyydetään neljälle vierailulle National Institutes of Health Clinical Centeriin. Vierailujen väli on vähintään 2 kuukautta. Jokainen käynti edellyttää osallistujien viipymistä kliinisessä keskuksessa 5 päivää.
- Jokaisen vierailun aikana osallistujat antavat usein pieniä verinäytteitä. Nämä näytteet otetaan levossa ja liikunnan jälkeen.
- Osallistujat saavat myös fysioterapiaarvioinnin. He suorittavat normaalit motoriset toimintatestit ja kuvantamistestit (MRI, MRS). Nämä testit voivat kestää jopa 1 tunnin joka kerta.
- Hoitoa ei anneta osana tätä tutkimusta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoitteet: Tämän protokollan tavoitteena on tunnistaa luurankolihasten kalvon (esim. solukalvon läpäisevyys) ennen ja jälkeen rutiininomaisen motorisen toiminnan testauksen potilailla, joilla on jokin hauraista sarkolemman lihasdystrofioista (FSMD).
Tutkimuspopulaatio: potilaat, joilla on varhaisessa aikuisiässä tai myöhemmin FSMD (LGMD2B-F, I, L, MM, BMD ja MMD3).
Tutkimusvaihe: pilottitutkimus. Tulosmittaukset: vaurioituneesta luustolihaksesta vereen vapautuvien proteiinien, kuten kreatiinikinaasin (CK), laktaattidehydrogenaasin (LDH), aspartaattiaminotransferaasin (AST), alaniiniaminotransferaasin (ALT), troponiinien ja myoglobiini seerumissa, muutokset tulehdusmarkkereissa, kiertävät mikroRNA:t ja kuvantamistutkimukset tehokkaiden biomarkkereiden tunnistamiseksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- 18-vuotias tai vanhempi
- sinulla on vahvistettu geneettinen diagnoosi yhdestä FSMD:stä tai kliininen fenotyyppi, joka on yhdenmukainen jonkin FSMD:n kanssa
- Pystyy matkustamaan NIH:n kliiniseen keskukseen NIH:ssa opiskelemaan
- Pystyy sitoutumaan useisiin 5 päivän oleskeluihin NIH Clinical Centerissä
- Perustettu ensihoidon lääkäri
- Ambulantti: pystyy kävelemään 10 metriä tai 33 jalkaa ilman kävelyapuvälineitä tai ortotiikkaa
POISTAMISKRITEERIT:
- Ei täytä yllä olevia osallistumisehtoja
- Eivät voi tai eivät halua tulla tutkituksi
- Aikuiset eivät pysty antamaan omaa suostumustaan
- Sinulla on aktiivisia, jatkuvia lääketieteellisiä ongelmia, kuten (esim. diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta, haimatulehdus, anemia, syöpä, munuais-, maksa-, keuhkosairaus tai sydänsairaus) tai joille on tehty äskettäin leikkaus (eli alle 8 päivää leikkauksen jälkeen)
- Raskaana olevat naiset
- käytät parhaillaan mitä tahansa tulehduskipulääkettä, statiineja tai muita lääkkeitä, joilla on tunnetusti myotoksisuutta, tai huumeiden yhdistelmää
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Hauras sarkolemman lihasdystrofia
potilaat, joilla on varhaisessa aikuisiässä tai myöhään alkanut geneettinen häiriö FSMD (LGMD 2B-F, I, L, MM, BMD ja MMD3)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
muutoksia biomarkkeritasoissa
Aikaikkuna: aikaisin aamulla, ennen ja jälkeen aamuaktiviteetteja
|
biomarkkeritasot (CK, ALT, AST...) kohoavat
|
aikaisin aamulla, ennen ja jälkeen aamuaktiviteetteja
|
|
muutoksia biomarkkeritasoissa
Aikaikkuna: fyysisen harjoituksen jälkeen voimakoe fysioterapeutin ohjauksessa
|
biomarkkeritasot (CK, ALT, AST...) nousevat
|
fyysisen harjoituksen jälkeen voimakoe fysioterapeutin ohjauksessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Joshua J Zimmerberg, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 130112
- 13-CH-0112
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .