运动对亨廷顿病的影响

亨廷顿病 (HD) 是一种无法治愈的致命疾病，会影响肌肉功能并导致认知能力下降和痴呆。 长期以来，HD 被认为是一种脑部疾病，但与此同时，研究表明 HD 也会影响其他组织，例如肌肉，导致肌肉萎缩。 先前的研究表明，肌肉紊乱可能是由线粒体功能障碍导致的能量代谢受损引起的，这也可能导致大脑病理学。

在健康人的肌肉组织中，一种名为 PGC 1-α 的蛋白质似乎可以调节许多（如果不是全部的话）肌肉代谢和线粒体生物发生对慢性耐力训练的适应。 结果表明，PGC 1-α 在人类 HD 患者和 HD 动物模型的肌肉组织中减少。

我们旨在研究耐力运动是否能够稳定和/或逆转 HD 患者肌肉功能和结构的 PGC-1α 依赖性下降，以及肌肉训练是否改善肌肉和心血管功能，以及 HD 的协调和认知下降。 为此，我们将使用为期 6 个月的渐进式耐力锻炼计划训练 20 名男性 HD 患者。 为了比较运动对 HD 患者和健康个体的大小效应，20 名年龄匹配的健康男性将执行与 HD 患者相同的运动方案。 在训练期开始前一周内和训练期结束后一周内，我们将评估代谢和功能数据。 此外，我们还将分析肌肉组织样本的肌纤维结构、代谢表型和细胞病理学。 最后，将对肌肉组织提取物进行基因和蛋白质表达分析，以深入了解 HD 训练适应性的分子调控。