Эффекты упражнений при болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона (БХ) — неизлечимое и фатальное заболевание, которое влияет на мышечную функцию и приводит к снижению когнитивных функций и слабоумию. HD долгое время считалось заболеванием головного мозга, но между тем было показано, что HD также влияет на другие ткани, такие как мышцы, что приводит к атрофии мышц. Предыдущие исследования предполагали, что мышечное расстройство может быть вызвано нарушением энергетического обмена из-за митохондриальной дисфункции, что также может способствовать патологии головного мозга.

В мышечной ткани здоровых людей белок под названием PGC 1-α, по-видимому, регулирует многие, если не все адаптации мышечного метаболизма и митохондриального биогенеза к хроническим тренировкам на выносливость. Было показано, что PGC 1-α снижается в мышечной ткани пациентов с БХ человека и моделей БХ на животных.

Мы стремимся выяснить, обладают ли упражнения на выносливость способностью стабилизировать и/или обращать вспять зависимое от PGC-1α снижение мышечной функции и структуры у пациентов с БХ, и улучшают ли тренировки мышц мышечную и сердечно-сосудистую функции, а также координацию и снижение когнитивных функций при БХ. С этой целью мы будем тренировать 20 пациентов мужского пола с БГ, используя 6-месячную программу упражнений на выносливость. Чтобы сравнить размерный эффект упражнений между пациентами с БХ и здоровыми людьми, 20 здоровых мужчин того же возраста будут выполнять тот же режим упражнений, что и пациенты с БХ. В течение одной недели до начала тренировочного периода и в течение одной недели после его окончания мы оценим метаболические и функциональные данные. Кроме того, мы проанализируем образцы мышечной ткани на структуру мышечных волокон, метаболический фенотип и клеточную патологию. Наконец, анализы экспрессии генов и белков будут проводиться на экстрактах мышечной ткани, чтобы получить представление о молекулярной регуляции тренировочных адаптаций при HD.