Harjoituksen vaikutukset Huntingtonin taudissa

Huntingtonin tauti (HD) on parantumaton ja kuolemaan johtava sairaus, joka vaikuttaa lihasten toimintaan ja johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen ja dementiaan. HD:tä pidettiin pitkään aivosairautena, mutta sillä välin osoitettiin, että HD vaikuttaa myös muihin kudoksiin, kuten lihakseen, mikä johtaa lihasten kuihtumiseen. Aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että lihassairaus voi johtua energia-aineenvaihdunnan heikentymisestä mitokondrioiden toimintahäiriön kautta, mikä saattaa myös vaikuttaa aivojen patologiaan.

Terveiden ihmisten lihaskudoksessa PGC 1-α -niminen proteiini näyttää säätelevän monia, ellei kaikkia, lihasaineenvaihdunnan ja mitokondrioiden biogeneesin mukautuksia krooniseen kestävyysharjoitteluun. Osoitettiin, että PGC 1-α vähenee ihmisen HD-potilaiden lihaskudoksessa ja HD:n eläinmalleissa.

Pyrimme tutkimaan, pystyykö kestävyysharjoittelu vakauttamaan ja/tai kumoamaan PGC-1α-riippuvaisen lihastoiminnan ja rakenteen heikkenemisen HD-potilailla ja parantaako lihasharjoittelu lihas- ja sydän- ja verisuonitoimintoja sekä koordinaatio- ja kognitiivista heikkenemistä HD-potilailla. Tätä tarkoitusta varten koulutamme 20 miespuolista HD-potilasta 6 kuukauden progressiivisella kestävyysharjoitusohjelmalla. Jotta voidaan verrata liikunnan kokovaikutusta HD-potilaiden ja terveiden yksilöiden välillä, 20 ikää vastaavaa tervettä miestä suorittaa saman harjoitusohjelman kuin HD-potilaat. Arvioimme aineenvaihdunta- ja toimintatiedot viikon sisällä ennen harjoitusjakson alkua ja viikon sisällä sen päättymisestä. Lisäksi analysoimme lihaskudosnäytteitä lihaskuiturakenteen, metabolisen fenotyypin ja solupatologian suhteen. Lopuksi geeni- ja proteiiniekspressioanalyysit suoritetaan lihaskudosuutteille saadakseen näkemyksiä harjoitussopeutuksen molekyylisäätelystä HD:ssä.